Adultos e crianças com a forma tardia da doença de Pompe (LOPD, do inglês late-onset Pompe disease) geralmente apresentam queixas, como fraqueza e dor muscular, fadiga e dificuldade para respirar.2-4

Os sintomas podem atrapalhar a realização de tarefas comuns do dia a dia, como subir escadas e caminhar e, dependendo da gravidade, levar à necessidade do uso de cadeiras de rodas e ventilação mecânica.2,5 Por apresentarem essas limitações, os pacientes com LOPD geralmente têm uma rotina que inclui pouca atividade física, o que prejudica o gasto de energia e facilita o ganho de peso.1,3 

Na tentativa de compensar o ganho de peso, muitos pacientes fazem dietas sem acompanhamento e acabam ingerindo poucos nutrientes que são essenciais para manter a massa muscular, como proteínas e vitaminas.1 Além disso, a dificuldade para engolir também prejudica a alimentação oral em muitos casos.2 A combinação de dieta inadequada com pouca atividade física gera uma modificação importante na composição corporal – os pacientes com LOPD têm maior porcentagem de gordura e menor de massa muscular, em relação aos índices recomendados, o que potencializa ainda mais os danos musculares causados pela doença e acelera sua progressão.1,3 

Fisioterapia e atividade física são cruciais para prevenir danos e melhorar a força e a função dos músculos, além de ajudar a diminuir as dores e a fadiga.6 Exercícios físicos aeróbicos, de resistência e de reabilitação motora são recomendados, de acordo com o quadro clínico de cada paciente. Na maioria dos casos, recomenda-se a prática de exercícios físicos, como alongamentos diários e exercícios aeróbicos levando em conta as limitações do paciente.1,3-7   

Para compensar a falta de nutrientes essenciais causada pela baixa ingestão de alimentos, a dieta deve incluir alimentos ricos em proteínas, como leite, ovos, carnes magras e peixes, além de suplementação balanceada de vitaminas e minerais, para manter as reservas e o funcionamento dos órgãos.¹ Outro possível benefício de uma dieta acompanhada por nutricionista é a melhora de sintomas gastrointestinais, como constipação e diarreia crônica.2

Fadiga, sonolência diurna, dores de cabeça e baixa qualidade de sono são causadas pelo comprometimento dos músculos respiratórios, o que eventualmente leva à parada respiratória e representa a principal causa de morte de pacientes com LOPD.2,8

O uso de equipamentos de ventilação não invasiva ao dormir, como os de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP, na sigla em inglês) e pressão positiva nas vias aéreas com dois níveis pressóricos (BiPAP, na sigla em inglês), ajuda a melhorar a qualidade do sono.9,10

Fisioterapia respiratória e reabilitação pulmonar também podem trazer muitos benefícios para a qualidade de vida, já que previnem infecções, promovem a desobstrução das vias aéreas e melhoram a capacidade respiratória dos pacientes.9-11

É importante ressaltar que todas as estratégias descritas neste artigo não substituem a terapia de reposição enzimática, são cuidados complementares. Devem ser realizadas com acompanhamento de uma equipe de profissionais especializados, de acordo com orientações e protocolos específicos para pacientes com doença de Pompe.

 

REFERÊNCIAS

  1. Tarnopolsky MA, Nilsson MI.

    Nutrition and exercise in Pompe disease

    Ann Transl Med. 2019;7(13):282.

  2. Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al

    The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review

    Mol Genet Metab. 2017;120:163‐172

  3. Papadimas GK, Terzis G, Methenitis S, Spengos K, Papadopoulos C, Vassilopoulou S, et al

    Body composition analysis in late-onset Pompe disease.

    Mol Genet Metab. 2011;102:41-3.

  4. Case LE, Kishnani PS

    Physical therapy management of Pompe disease

    Genet Med. 2006;8(5):318-27

  5. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J,et al.

    Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy

    Muscle Nerve. 2007;35:70-7

  6. van den Berg LE, Favejee MM, Wens SC, Kruijshaar ME, Praet SF, Reuser AJ, et al.

    Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program

    Orphanet J Rare Dis. 2015;10:87

  7. Nilsson MI, Samjoo IA, Hettinga BP, Koeberl DD, Zhang H, Hawke TJ, et al.

    Aerobic training as an adjunctive therapy to enzyme replacement in Pompe disease

    Mol Genet Metab. 2012;107:469-79

  8. Boentert M, Karabul N, Wenninger S, Stubbe-Dräger B, Mengel E, Schoser B, et al

    Eur J Neurol.

    2015;22(2):369-76, e27

  9. Ambrosino N, Confalonieri M, Crescimanno G, Vianello A, Vitacca M.

    The role of respiratory management of Pompe disease.

    Respir Med. 2013;107(8):1124-32

  10. Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS

    Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): effects of training and detraining.

    Mol Genet Metab. 2016;117(2):120-8

  11. Iolascon G, Vitacca M, Carraro E, Chisari C, Fiore P, Messina S, et al

    The role of rehabilitation in the management of late-onset Pompe disease: a narrative review of the level of evidence.

    Acta Myol. 2018;37(4):241-251