Paciente do sexo masculino de 53 anos de idade, natural da Itália e residente no Brasil, branco, casado, empresário. 

Foi admitido em emergência com quadro de insuficiência respiratória aguda decorrente de pneumonia grave adquirida na comunidade. 

Foi transferido, entubado, para a UTI respiratória de hospital especializado no tratamento de doenças cardiorrespiratórias do Sistema Único de Saúde (SUS). 

Evoluiu para quadro de Síndrome de Angústia Respiratória Aguda (SARA), choque com necessidade de uso de drogas vasoativas e insuficiência renal aguda com necessidade de hemodiálise. 

Após duas semanas apresentou melhora clínica significativa, com reversão das disfunções orgânicas. Durante o processo de retirada da ventilação mecânica não evoluiu como o esperado e teve dificuldade de desmame (retirada do suporte ventilatório). 

No teste de respiração espontânea apresentava evidente intolerância, com desconforto respiratório. A presença de movimento respiratório paradoxal chamou a atenção no exame físico, cujas características estão ilustradas na figura 1. 
Como problema respiratório adicional, o paciente apresentou atelectasia persistente da base pulmonar direita. 

Um exame de ultrassonografia de diafragma durante a respiração espontânea mostrou ausência de mobilidade compatível com “paralisia bilateral”, considerada, à ocasião, de natureza idiopática.
 
Como o quadro de atelectasia à direita persistia, optou-se pela indicação de plicatura do diafragma direito, após discussão com a equipe da cirurgia torácica, com bom resultado e reversão da atelectasia na base pulmonar direita.
 
O paciente foi submetido a protocolo de fisioterapia respiratória, que envolveu tentativa de decanulação da traqueostomia, e instituição de ventilação não invasiva (VNI), por cerca de 14 a 16 horas por dia, com sucesso. 

A radiografia de tórax por ocasião da alta é apresentada na figura 2.
 
O paciente seguiu em tratamento ambulatorial com o uso de VNI domiciliar. Incluiu-se ainda em programa de reabilitação pulmonar do próprio hospital e apresentou melhora clínica e funcional nesse período.
 
No retorno à consulta, realizou exames de investigação de possível doença neuromuscular. 

Ao exame físico, apresentava marcha com base alargada, postura de hiperlordose e escoliose de coluna toracolombar.
ENZIMAS MUSCULARES 

TGO: 48 UI; TGP: 56 UI; CPK: 616 UI (todas acima dos limites superiores de normalidade). 

A eletroneuromiografia (convencional) foi inconclusiva, sugerindo-se então polineuropatia do doente grave (crítico) em recuperação. 

A GASOMETRIA ARTERIAL (AR AMBIENTE) REVELOU: 

pH: 7,42; PaCO2: 45 mmHg; PaO2: 65 mmHg; SaO2: 92% com hipoxemia moderada e hipercapnia discreta. 

O caso foi apresentado em congresso de pneumologia, e um colega fisioterapeuta de Portugal aventou a possibilidade diagnóstica de doença neuromuscular, inclusive doença de Pompe, que conhecia por participar como investigador de um protocolo de pesquisa sobre essa condição naquele país. 

Optou-se então pela realização de exame de screening de doença de Pompe de início tardio.
 
A dosagem da enzima alfaglicosidase em amostra de sangue em papel de filtro mostrou acentuada redução: 0,3 µmol/L/h (normal: >3 µmol/L/h). 

Procedeu-se ao exame de genotipagem, que mostrou duas mutações heterozigotas, a primeira localizada no 5’UTR 
(c.-32-13T>G) e a segunda no éxon 18 (c.2501_2502delCA p.T834Rfs*49). 

Com base nesse resultado, o paciente recebeu prescrição de terapia de reposição enzimática (TRE), com acompanhamento ambulatorial de pneumologista, neurologista e fisioterapeuta respiratório. 
O paciente foi incluído em protocolo de pesquisa, e uma investigação mais detalhada mostrou atrofia diafragmática em exame de imagem por tomografia computadorizada de tórax. (Figura 3) 

Na avaliação espirométrica evidenciou-se acentuada redução da capacidade vital forçada (CVF), agravada em posição deitada, com diferença percentual de 46% entre as duas posições. CVF em posição sentada: 1,71 L; CVF em posição deitada: 0,92 L. 

A evolução do paciente no que se refere à função pulmonar (CVF medida nas posições sentada e deitada) é apresentada na figura 4, que a correlaciona com a TRE ao longo de cinco anos de seguimento ambulatorial.  Após o diagnóstico e o início da TRE, o paciente conseguiu realizar o desejo de retornar por três vezes à Itália no período de cinco anos de acompanhamento, mantendo-se clinicamente estável, apesar da gravidade da disfunção diafragmática, e segue em acompanhamento.

Comentários

O presente caso ilustra aspectos peculiares do envolvimento respiratório relacionados à doença de Pompe de início tardio.2-5

O diagnóstico pode ser aventado e realizado por médico pneumologista, sobretudo quando a principal manifestação clínica for o envolvimento diafragmático, o que leva a dispneia, ortopneia e insuficiência respiratória, além de dificuldade de desmame de ventilação mecânica sem causa cardiopulmonar que explique o quadro.6-11

A espirometria realizada em posição sentada ou de pé, em comparação à posição deitada, é útil na detecção e quantificação do grau de disfunção diafragmática.1,6

A ultrassonografia de diafragma é um exame não invasivo e em geral de baixo custo em comparação a tomografia ou ressonância nuclear magnética, exames que podem complementar a avaliação da disfunção diafragmática bilateral.1,7

O teste de triagem por meio da dosagem da atividade enzimática no sangue pode e deve ser realizado quando o quadro clínico for compatível com essa condição, considerando-se a factibilidade do exame em gota de sangue em papel de filtro. As intervenções que incluem fisioterapia respiratória, reabilitação pulmonar e VNI domiciliar em combinação com TRE podem ser benéficas no médio e no longo prazo, contribuindo para a melhora da qualidade de vida desses pacientes, que podem ter boa sobrevida, e de seus familiares.11-14

GZBR.MYOZ.19.05.0143b

A dosagem da atividade enzimática do sangue pode e deve ser realizada quando o quadro clínico for compatível com essa condição, se for possível. As intervenções que incluem TRE e outras terapias de suporte podem ser benéficas no médio e no longo prazo

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    Tese (Doutorado em Ciências Médicas), Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará. Fortaleza, 2017.