O monitoramento multidisciplinar e periódico de pacientes com doença de Fabry ajudam a identificar o surgimento de novos sintomas e a acompanhar a progressão da doença, favorecendo melhor manejo dos pacientes.1


O Conselho Consultivo do Registro de Fabry desenvolveu um cronograma mínimo de avaliações para pacientes menores e maiores de 18 anos. O Registro de Fabry é patrocinado e administrado pela Sanofi Genzyme.2


O monitoramento periódico das mulheres com Fabry é especialmente importante. Isso ocorre, pois as pacientes podem ter início assintomático, mas desenvolver sintomas com o tempo.1,3


Pacientes abaixo de 18 anos

-/media/Sanofi/Conecta/Artigos/2020/03/monitoramento-de-pacientes-com-doenca-de-fabry/Monitoramento1.ashx?w=1193&hash=5E5496E0EE1463BA16C70106BDE179F0

O Cronograma de Avaliações Recomendado lista as principais avaliações relacionadas à doença de Fabry que permitem verificar a progressão da doença de um paciente ao longo do tempo. Os médicos determinarão a frequência real das avaliações de acordo com a necessidade individualizada de cuidado médico e acompanhamento de rotina de cada paciente. 2

* Início de Testes Laboratoriais, Testes de Imagem e Outros Estudos: As complicações clínicas e progressão da doença de Fabry são variáveis. Ainda não existem biomarcadores disponíveis para discernir pacientes levemente afetados de pacientes gravemente afetados. 
 
a. Recomenda-se que os pacientes em Terapia de Reposição Enzimática (TRE) sejam submetidos a avaliações a cada 6 meses; para aqueles que não estão em TRE ou com doença mais leve, uma vez por ano deve ser suficiente.
b. A pressão arterial deve ser aferida três vezes em cada avaliação; somente as duas últimas medições devem ser registradas.
c. A taxa de filtração glomerular (TFG) deve ser avaliada diretamente a cada 24-36 meses até os 15 anos de idade, e anualmente a partir de então. Se a medição direta não for possível, os níveis séricos de creatinina devem ser obtidos nos intervalos recomendados para uma estimativa da TFG, sendo este um método menos sensível.
d. Primeira urina da manhã para proteína, albumina e creatinina, a fim de calcular a razão proteína/creatinina e a razão albumina/creatinina. As medições de proteína, albumina e creatinina também podem ser realizadas em amostras coletadas ao longo do tempo (por exemplo, 24 horas).
e. A avaliação audiológica deve ser realizada o mais cedo dentro do possível.
f.  As ressonâncias magnéticas (RMs) cranianas devem ser realizadas nas idades de 10, 15 e 18 anos.
f1.No momento de um evento cerebrovascular, uma RM craniana também deve incluir imagens ponderadas de difusão e coeficiente de difusão aparente (DWI/ADC).
g. O eletrocardiograma deve ser realizado a partir dos 10-12 anos de idade. Se surgirem sintomas anormais e/ou clínicos, o monitoramento de Holter é recomendado.
h. O ecocardiograma deve ser realizado a partir dos 10-12 anos de idade.
i.  Recomenda-se que a RM cardíaca seja realizada em pacientes com menos de 25 anos, se houver hipertrofia cardíaca ou arritmia significativas.
j.  Monitoramento anual se for observada tortuosidade do vaso da retina.2


Pacientes com 18 anos ou mais
-/media/Sanofi/Conecta/Artigos/2020/03/monitoramento-de-pacientes-com-doenca-de-fabry/Monitoramento2.ashx?w=1310&hash=C046245584E9C08168F5CB9FABD32094

O Cronograma de Avaliações Recomendado lista as principais avaliações relacionadas à doença de Fabry que permitem verificar a progressão da doença de um paciente ao longo do tempo. Os médicos determinarão a frequência real das avaliações de acordo com a necessidade individualizada de cuidado médico e acompanhamento de rotina de cada paciente.2

a. Recomenda-se medir diretamente a taxa de filtração glomerular (TFG) se uma avaliação mais precisa for desejada.
b. Urina de 24 horas ou primeira urina da manhã para proteína, creatinina e albumina.
c. No momento de um evento, uma RM craniana também deve incluir DWI/ADC.
d. Se o eletrocardiograma estiver alterado e/ou se surgirem sintomas clínicos, o monitoramento de Holter é recomendado.
e. O monitoramento anual de Holter de 24 horas é recomendado para homens com 30 anos de idade ou mais e mulheres com 40 anos de idade ou mais.
f.  A RM cardíaca é recomendada no diagnóstico de Fabry para pacientes com 25 anos ou mais. Recomenda-se o exame em pacientes com menos de 25 anos se houver hipertrofia cardíaca ou arritmia relevante.
f1. Se a primeira ressonância magnética (RM) for alterada: 1) pacientes com hipertrofia ventricular esquerda (HVE) moderada ou grave em terapia de reposição enzimática (TRE) devem fazer anualmente; 2) pacientes com arritmia significativa devem passar por RM a cada 2 anos ou dentro de frequência que considere a gravidade da doença cardíaca e o julgamento clínico do médico; 3) homens sem HVE ou HVE leve que recebem TRE devem passar por RM a cada 2 anos.
f2. Se a primeira RM for normal, repetir a cada 5 anos ou menos, se os resultados do eletrocardiograma/ecocardiograma derem alterados do exame anual.
g. Se a espirometria estiver alterada, repetir anualmente.
h. Monitorar anualmente se for observada tortuosidade do vaso da retina. 2


GZBR.FABR.19.12.0403 – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Eng et al.

    Fabry disease: Guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement.

    Genet Med 2006:8(9):539–548.

  2. Fabry Registry.

    Fabry Registry Recommended Schedule of Assessments.

    2015. Disponível em: https://www.fabrydisease.org/images/ReferencePDFs/fabry-registry-schedule-of-assessments.pdf. Acesso em: 13 jun. 2018.

  3. Waldek S.

    Burden of Fabry disease in females and the importance of early therapy: An analysis of Fabry Registry Data.

    J Inherit Metab Dis 2005;28(Suppl 1):165.