Padrão de herança da doença de Fabry

Na doença de Fabry, as mães afetadas têm 50% de risco de transmitir a alteração no gene GLA para seus filhos, independentemente do sexo, enquanto os pais afetados transmitem a alteração no gene GLA para todas as suas filhas e para nenhum de seus filhos.2

O histórico familiar positivo é um forte indicador da doença de Fabry, entretanto há relatos de mutações espontâneas ou novas 2,3. Consequentemente, a ausência de histórico familiar não exclui o diagnóstico da doença de Fabry.

A importância da triagem familiar

 

Uma vez que um caso-índice da doença de Fabry é diagnosticado, os potenciais familiares assintomáticos podem  ser diagnosticados em idade mais jovem, permitindo o manejo precoce da doença. A triagem familiar e análise de heredograma podem ser especialmente úteis para a identificação de mulheres com risco de doença de Fabry.1


O diagnóstico de qualquer paciente com Fabry deve ser seguido da análise da história familiar e construção de heredograma, visando a triagem de outros familiares em risco de ter a doença de Fabry. A construção do heredograma é o primeiro passo para a identificação de outros membros da família com Fabry.

 

Ajudando os pacientes a reconhecerem a importância de conversar com a família

 

A doença de Fabry é hereditária, consequentemente outros membros na família podem ser diagnosticados com Fabry. É comum que os pacientes com Fabry sintam-se hesitantes em procurar os familiares para falar sobre a doença de Fabry. Existem várias razões pelas quais os pacientes podem ter dificuldade em falar sobre Fabry com seus familiares, como:

 

• Medo de prejudicar os relacionamentos familiares

 

• Medo de ser culpado

 

• Sensação de que o diagnóstico é algo particular

 

• Barreiras culturais para o compartilhamento de informações de saúde

 

Sua orientação pode ajudar os pacientes a superarem esses medos e a reconhecerem a importância de conversar com os membros da família sobre a doença.



GZBR.FABR.19.12.0403 – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Laney DA, Fernhoff PM.

    Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history.

    J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83.

  2. Germain DP.

    Fabry disease.

    Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

  3. Redonnet-Vernhet I, Ploos van Amstel JK, Jansen RP, Wevers RA, Salvayre R, Levade T.

    Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene.

    J Med Genet.1996;33(8):682-8.

  4. Desnick RJ, et al.

    In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases.

    New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.