Se uma pessoa da família tem doença de Fabry, os outros membros (inclusive irmãos, filhos, pais, tias, tios e primos) também podem ter. 1
A doença de Fabry é hereditária, sendo transmitida entre gerações de uma mesma família.1 O teste de familiares em risco acelera o diagnóstico, que muitas vezes levaria anos para ser realizado, e acontece quando a doença já está avançada.1-3

O gene associado à doença de Fabry é chamado GLA e localiza-se no cromossomo sexual X.2 A chance de transmitir a alteração no gene GLA depende do sexo do paciente identificado com a doença. Por exemplo, uma mulher com doença de Fabry tem 50% de chance (1 em 2) de transmitir a alteração no GLA ao filho ou filha.2 Entretanto, um pai com doença de Fabry transmitirá a alteração no GLA somente para filhas mulheres, e nunca para seus filhos homens.2
 
Criando sua Árvore Genealógica Médica 
 
O primeiro passo para rastrear a doença de Fabry em sua família é criar uma Árvore familiar médica, também chamada de heredograma. A árvore familiar médica pode ajudá-lo a entender o padrão de herança em sua família e o risco de transmissão da doença de Fabry. Um geneticista pode auxiliá-lo a criar uma árvore familiar médica.1

Conversando com sua família sobre a doença de Fabry

Se você foi diagnosticado com doença de Fabry, há várias razões importantes pelas quais você deve conversar com seus familiares, tanto próximos, quanto mais distantes.

Como a doença de Fabry é hereditária, é comum que as pessoas diagnosticadas tenham familiares que também são afetados pela doença.1,2

Um diagnóstico pode ajudar os membros da família a entenderem sintomas que eram, anteriormente, inexplicáveis.

Quanto mais cedo os familiares em risco de doença de Fabry forem identificados, mais cedo poderão evitar a progressão da doença e explorar as opções de tratamento.2
 


GZBR.FABR.19.12.0403a – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Laney DA, Fernhoff PM.

    Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history.

    J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83.

  2. Germain DP.

    Fabry disease.

    Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

  3. Mehta A, Hughes DA.

    Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2017 Jan 5].

    In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/. Acesso em: 1 dez. 2019.