1. MULHERES

Mulheres que parecem assintomáticas devem ser monitoradas para identificação precoce do desenvolvimento de sintomas.1

Uma porcentagem considerável de mulheres pode sofrer complicações graves e deve ser monitorada.3

O envolvimento de órgãos vitais em pacientes do sexo feminino no Fabry Registry foi observado nas seguintes idades:3
-/media/Sanofi/Conecta/Artigos/2020/03/progressao-da-doenca/IMAGEM11.ashx?w=1193&hash=3DE38103E046B979D501C4AC198B6811
A doença de Fabry é progressiva: monitorar os pacientes de perto para identificação precoce de complicações potencialmente fatais. 2,4-6

A terapia de reposição enzimática deve ser considerada com o surgimento dos sinais da doença de Fabry em mulheres.1

A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) deve ser considerada nos sinais precoces de complicações renais, cardíacas, do SNC, dor e problemas gastrointestinais.
3,7

Diretrizes de Consenso do Painel Internacional para mulheres: 3,7
 
-/media/Sanofi/Conecta/Artigos/2020/03/progressao-da-doenca/IMAGEM12.ashx?w=1193&hash=EB20341A15D7441466CC4D37FCC727D0
2. HOMENS

O monitoramento regular é essencial para homens com doença de Fabry 1,8 

Homens com doença de Fabry podem apresentar sintomas multissistêmicos: 2
*based on Wilcox et al, 2008
-/media/Sanofi/Conecta/Artigos/2020/03/progressao-da-doenca/IMAGEM16.ashx?w=956&hash=C76CC6D95ACBAB678261410CF4439BA4
O acompanhamento contínuo pode fornecer apoio aos homens, à medida que aprendem a conviver com a doença de Fabry e reconhecem a importância de aderir ao tratamento.

A TRE deve ser considerada para os homens no dia do diagnóstico.1
Mutação clássica de Fabry (sintomática ou assintomática)1

• A TRE deve ser considerada e é apropriada.
• As decisões de tratamento podem ser influenciadas pela idade avançada do paciente e por comorbidades graves.

Mutações não clássicas ou de significado incerto no GLA* 1 

• A TRE deve ser considerada e é apropriada se houver evidência laboratorial, histológica ou de imagem de lesão no rim, coração ou SNC, mesmo na ausência de sintomas típicos de Fabry.
• As anormalidades devem ser atribuídas à doença de Fabry; isso pode exigir avaliação histológica ou evidência bioquímica do acúmulo de GL-3.
• O aconselhamento de um especialista em genética e manejo da doença de Fabry deve ser procurado para a interpretação da patogenicidade de qualquer variante de significado incerto.

Obs:* Variantes não clássicas ou de significado incerto tem as mesmas recomendações para homens e mulheres.

GZBR.FABR.19.12.0403 – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.

  2. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. 

  3. Wilcox WR, Oliveira JP, Hopkin RJ, et al. Mol Genet Metab. 2008;93(2):112-128.

  4. Krasnewich DM, Sidransky E. Chapter 208. In: Goldman-Cecil Medicine. 2016;1(25):1399-1403. 

  5. Kolodny EH, Pastores GM. J Am Soc Nephrol. 2002;13(suppl 2):S150-S153. 

  6. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Chapter 150. In: Valle D, Beaudet Al, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2014.

  7. Biegstraaten M, Arngrimsson R, Barbey F, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;(10):36.

  8. Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, et al. Mol Genet Metab.2016;117(2):104-113.