Os sintomas da doença de Fabry variam muito, podemos encontrar desde pacientes sem sintomas até pacientes com sintomas graves.1,2

Além disso, a idade em que os sintomas começam a aparecer variam para cada paciente, em alguns casos o paciente pode desenvolver os sintomas na infância e em outros apenas na idade adulta. 3-5

Se você foi diagnosticado com doença de Fabry e atualmente não apresenta sintomas, procure seu médico para que ele possa monitora-lo e garantir uma abordagem personalizada.

Importância do acompanhamento

A doença de Fabry pode afetar diversos órgãos e sistemas, e progride ao longo do tempo, por isso é recomendável realizar uma avaliação médica periódica e para detectar precocemente o comprometimento em cada um deles.6

A avaliação médica periódica é muito importante, pois levará em consideração não apenas a descrição de sintomas, mas também a avaliação de exames laboratoriais e de imagem para verificar a função dos principais órgãos afetados na doença de Fabry, como os rins, o coração e o cérebro. Além dos exames de rotina para avaliar esses órgãos, a doença de Fabry também possui o exame do biomarcador específico, chamado Lyso-Gb37 Esse exame pode ser utilizado para monitorar a evolução da doença de Fabry.8

O cronograma de avaliação médica deve ser individualizado, levando em consideração fatores como: tipo de mutação, faixa etária e gênero do paciente. Dependendo dessas variáveis, os estudos de acompanhamento e sua frequência variam.1,9,10 Consulte o seu médico para mais detalhes.


GZBR.FABR.19.12.0403a – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:30. 

  2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.

  3. Desnick RJ. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

  4. Shelley ED, et al. Pediatr Dermatol 1995;12(3):215-219. 

  5. Fabry Registry Annual Report 2010. Available at: www.fabry.org/fsig.nsf/PDFs/PDFsR/$File/2010_Annual_Report.pdf. Accessed January 19. 2018

  6. Germain DP et al., Clinical Genetics. 2019; 96:107–117.

  7. Togawa et al. Molecular Genetics and Metabolism 2010; 100(3):257-261.

  8. Sakuraba et al Clinical and Experimental Nephrology 2018; 22:843–849.

  9. Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, et al. Pediatr Res. 2008;64(5):550-555.

  10. Biegstraaten M, Arngrimsson R, Barbey F, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;(10):36.