A idade de apresentação da doença de Fabry é variável, assim como os sintomas  e seu curso clínico. Um subconjunto de sintomas da doença geralmente surge na infância.1 No entanto, a doença muitas vezes não é identificada até a idade adulta, quando sintomas mais graves levam os pacientes a buscarem diagnóstico.

 

Um diagnóstico precoce favorece melhor acompanhamento e prognóstico da doença.2

 


GZBR.FABR.19.12.0403 – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Shelley ED, Shelley WB, Kurczynski TW.

    Painful fingers, heat intolerance, and telangiectases of the ear: easily ignored childhood signs of Fabry disease.

    Pediatr Dermatol.1995;12(3):215-9.

  2. Jamboti J, Forrest CH.

    Fabry disease; early diagnosis improves prognosis but diagnosis is often delayed.

    J Nephropathol.2017;6:130–133.

  3. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, et al.

    Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy.

    Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46.

  4. Fabry Registry.

    Annual Report 2010.

    Disponível em: www.fabry.org/fsig.nsf/PDFs/PDFsR/$File/2010_Annual_Report.pdf. Acesso em: 19 jan. 2018.