O acúmulo de GL-3 começa antes do nascimento e é progressivo, portanto, continua com o passar da idade.1,2 Dessa forma, os sintomas da doença de Fabry podem mudar com o tempo.3

As crises de Fabry podem ser desencadeadas por febre, exercício, fadiga, estresse e mudanças bruscas de temperatura. Além da dor, são observados também sintomas gastrointestinais (diarreia, náuseas, vômitos, dor abdominal), pequenas manchas vermelhas na pele (angioqueratomas), intolerância ao frio e/ou calor, diminuição de suor, proteinúria e outros.3 Com a progressão da doença, piora da função renal e comprometimento cardíaco podem ocorrer, e o risco de desenvolver complicações fatais como doença renal de estágio terminal, AVC, fibrose cardíaca, arritmia e morte processe aumenta.1,3

GZBR.FABR.19.12.0403a – Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. Desnick RJ, et al.

    In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases.

    New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.

  2. Desnick RJ.

    Ann Intern Med

    2003;138(4):338-346.

  3. Germain DP.

    Fabry disease.

    Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

  4. Shelley ED, Shelley WB, Kurczynski TW.

    Painful fingers, heat intolerance, and telangiectases of the ear: easily ignored childhood signs of Fabry disease.

    Pediatr Dermatol.1995;12(3):215-9.

  5. Fabry Registry.

    Annual Report 2010.

    Disponível em: www.fabry.org/fsig.nsf/PDFs/PDFsR/$File/2010_Annual_Report.pdf. Acesso em: 19 jan. 2018.