A doença de Pompe também é conhecida como deficiência da maltase ácida, deficiência da alfa-glicosidase Ácida (GAA), doença do armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II), e glicogenose tipo II.1-3

 

Como o padrão de herança da doença de Pompe é autossômico recessivo, é possível que irmãos e/ou irmãs dos pacientes também sejam afetados.4

 

Os pacientes são classificados em dois grupos, de acordo com a idade de início: Pompe infantil (IOPD, do inglês infantile-onset Pompe Disease), em que os sintomas aparecem já nos primeiros dias ou durante o primeiro ano de vida; ou Pompe de início tardio (comumente chamada de LOPD, do inglês late-onset Pompe disease), com o início dos sintomas durante a infância (após 12 meses de idade) ou na idade adulta.1,4

 

Bebês que nascem sem nenhuma atividade de GAA têm um curso de doença rápido e fatal. Os sintomas começam na primeira infância com hipotonia, fraqueza muscular generalizada e cardiomiopatia hipertrófica e, se não forem tratados, os bebês podem rapidamente ir a óbito por falência cardiorrespiratória ou infecção respiratória, geralmente quando têm em torno de 1 ano de idade.1,4

 

Pacientes nascidos com atividade de GAA residual baixa a moderada geralmente tem uma progressão da doença mais heterogênea e menos rápida. Os sintomas começam a qualquer momento da primeira infância até a idade adulta, com pouco ou nenhum comprometimento cardíaco.4

 

Dentre os as manifestações clínicas da doença de Pompe, no IOPD tipicamente se apresenta com cardiomiogalia, hipotonia, atraso dos marcos motores, fraqueza muscular, dificuldade de alimentação e dificuldade de crescimento.1,3,4

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Adultos e crianças com LOPD apresentam sintomas predominantemente associados à disfunção muscular esquelética, o que resulta em deficiências motoras e respiratórias, com comprometimento progressivo das funções.1,4 A ausência de cardiomiopatia no primeiro ano de vida e a progressão lenta da miopatia são características da LOPD.1,4 Fraqueza muscular de cintura e membros e fadiga prejudicam a participação em atividades esportivas e até mesmo a execução de atividades do dia a dia.1,4
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Legenda: EMG: eletromiografia; RNM: ressonância magnética; CK: Creatina quinase. DRGE: Doença de Refluxo Gastro-Esofágico.

 

Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa.
Esses sinais vão desde distúrbios metabólicos até perda da fala ou marcha, entre outros sintomas neurológicos.

 

Caso a doença rara seja diagnosticada, pode ser necessário recorrer a uma abordagem multidisciplinar, que inclua especialidades médicas e outros profissionais da saúde habilitados para tratar de forma adequada as comorbidades associadas a essa doença. Mas o ponto de partida para a avaliação e o encaminhamento pode vir do pediatra.

 

O papel do pediatra é fundamental no diagnóstico de bebês e crianças que possam sofrer de doenças raras.Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa.

 

Por isso, a Sanofi está ao seu lado para dar apoio e orientação, contribuindo para um diagnóstico mais assertivo e tratamentos que proporcionarão mais qualidade de vida ao paciente.

 

GZBR.MYOZ.20.04.0137/Abril 2020

REFERÊNCIAS

  1. van der Ploeg AT, Reuser AJ.

    Pompe's disease.

    Lancet. 2008;372:1342‐1353.

  2. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al.

    Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling.

    Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.

  3. Lagler FB, Moder A, Rohrbach M, Hennermann J, Mengel E, Gökce S, et al.

    Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey.

    JIMD Rep. 2019;49(1):89-95.

  4. Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al.

    The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review.

    Mol Genet Metab. 2017;120(3):163-172.