Após a suspeita, alguns procedimentos são importantes para a confirmação diagnóstica da MPS I, como:2

 

● avaliações clínicas; 
● análise da atividade enzimática no sangue;
● dosagem urinária de glicosaminoglicanos.

 

 

GZBR.ALDU.20.03.0107/ Abril2020

REFERÊNCIAS

  1. Bruni S, Lavery C and Broomfield A.

    The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences.

    Mol Genet Metab Rep. 2016; 8:67-73.

  2. Martins A, Dualibi AP, Norato D, et al.

    Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I.

    The Journal of Pediatrics, Volume 155, Issue 4, S32 -S46.