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Introdução

 

A esplenomegalia é uma condição não tão rara, com uma prevalência estimada de aproximadamente 2% na população total dos Estados Unidos.3 No Registro Nacional Dinamarquês de Pacientes, a esplenomegalia foi relatada em 0,3% de todas as internações hospitalares no departamento de medicina interna. Quanto às possíveis etiologias, existe um amplo espectro e quase sempre é causada por doenças fora do baço. Consequentemente, a esplenomegalia geralmente exige uma extensa investigação médica.

 

Um estudo dinamarquês avaliou pacientes identificados através do Registro Nacional Dinamarquês de Pacientes (DNRP) com diagnóstico do código da CID-10 para esplenomegalia, de 1994 a 2013. A Figura 1 descreve a distribuição dos diagnósticos etiológicos nestes pacientes.1

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Figura 1. Distribuição dos diagnósticos etiológicos para todos os pacientes com esplenomegalia identificados através do Registro Nacional Dinamarquês de Pacientes (DNRP), entre 1994 e 2013. [Adaptado de Rotbain EC et al. PLoS One. 2017; 12(11): e0186674.1]

 

Em casos idiopáticos, pode ser indicada a esplenectomia diagnóstica. Entretanto, embora a esplenectomia seja um procedimento que se tornou mais seguro ao longo do tempo, ainda não é completamente isenta de riscos. Estudos recentes relataram 20–52% de incidência de complicações e 1–2% de taxas de mortalidade pós-operatórias. Há também um risco aumentado de trombose e infecção após esplenectomia. Assim, identificar a etiologia da esplenomegalia antes da indicação de esplenectomia pode ajudar a evitar esse procedimento e suas complicações.

 

A esplenomegalia pode ser classificada com base em seu mecanismo fisiopatológico:

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Doença de Gaucher - possível etiologia da esplenomegalia 

 

A Doença de Gaucher é a doença genética de armazenamento lisossômico mais comum, mas, ainda assim, é uma doença rara. É causada por mutações no gene GBA1, levando a uma atividade acentuadamente diminuída da enzima lisossômica glicocerebrosidase (GCase), que hidrolisa a glicosilceramida (GlcCer) em ceramida e glicose, com consequente acúmulo deste substrato. Como a maioria dos casos apresenta início gradual dos sintomas, é muito comum haver atraso no diagnóstico.2

 

Dentre os principais sintomas, a Doença de Gaucher é caracterizada por hepatoesplenomegalia, citopenias, comprometimento ósseo e, em algumas formas, comprometimento neurológico. Entretanto, existe uma grande variabilidade nas apresentações clínicas, havendo três grandes grupos de apresentações fenotípicas. A Doença de Gaucher tipo 1 é geralmente denominada Doença de Gaucher não neuronopática por não haver comprometimento do sistema nervoso central; enquanto os tipos 2 e 3 são denominados DG neuropáticas, sendo a tipo 2 de início mais precoce e também mais grave.

 

Especificamente sobre a esplenomegalia, este sinal está presente em mais de 90% dos pacientes com Doença de Gaucher, causando dor ou distensão abdominal. Pode ser o único sinal clínico, levando a exames desnecessários se a Doença de Gaucher não for considerada. Possíveis complicações são o infarto esplênico e a ruptura do baço, que ocorre muito raramente.2

 

Exames diagnósticos na esplenomegalia 

 

Testes séricos e exames de imagem podem diagnosticar a esplenomegalia e a causa subjacente. Exemplos dessas avaliações incluem hemograma, função hepática, lipase, painéis reumatológicos e exames específicos para identificar infecções.3

 

Exames de imagem também podem ser úteis na confirmação diagnóstica do volume esplênico, assim como da causa etiológica. Esplenomegalia é definida quando a medida esplênica é superior a 10 cm no comprimento craniocaudal. Além disso, a tomografia abdominal pode detectar abscesso esplênico, nódulos, anormalidades vasculares, cistos, alterações inflamatórias, lesão traumática, linfadenopatia intra-abdominal e anormalidades hepáticas.3

 

O ultrassom é uma modalidade de imagem útil na medição do baço, poupando a radiação da tomografia computadorizada ao paciente. O tamanho normal do baço medido por ultrassom é inferior a 13 cm superior ao eixo inferior, 6 cm a 7 cm no eixo medial para lateral e 5 cm a 6 cm no plano anterior e posterior (Fig.1).3

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Figura 1. Imagem representativa de paciente com esplenomegalia. 
[Adaptada do arquivo do Dr Michael Sargent (Case Report - Gaucher disease - massive splenomegaly); Disponível em https://radiopaedia.org/cases/gaucher-disease-massive-splenomegaly. Acesso em 21/Fev/2020.]

 

Ressonância magnética, tomografia por emissão de pósitrons (PET) e esplenectomia com biópsia esplênica podem ser indicadas em certos casos.3

 

Entre os pacientes identificados com esplenomegalia no Registro Nacional Dinamarquês de Pacientes (DNRP), a avaliação para Doença de Gaucher (DG) havia sido realizada em 7% dos pacientes idiopáticos e 2% dos pacientes diagnosticados.

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Figura 2. Exames realizados durante a investigação diagnóstica de pacientes com etiologia da esplenomegalia conhecida e desconhecida (causa idiopática).

 

Quanto às características dos pacientes com esplenomegalia, a presença concomitante de linfadenopatia deve ser indicativa de avaliação para leucemia linfocítica crônica (LLC), linfomas e doenças granulomatosas. A presença concomitante de esplenomegalia e linfadenopatia foi três vezes mais comum em pacientes com doenças hematológicas do que com infecção. Assim, nesses casos, as doenças hematológicas devem ser excluídas antes de se estabelecer o diagnóstico de infecção. A presença de esplenomegalia maciça também deve levar a uma investigação hematológica completa.

 

Os pacientes classificados com esplenomegalia idiopática geralmente apresentam investigação diagnóstica menos extensa e possivelmente insuficiente. Recomenda-se que pacientes com diagnóstico de esplenomegalia idiopática devem ser avaliados para Doença de Gaucher.1

 

GZBR.GD.20.01.0022/Maio2020

REFERÊNCIAS

  1. Rotbain EC, Hansen DL, Muckadell OS et al.

    Splenomegaly – Diagnostic validity, work-up, and underlying causes.

    PLoS One. 2017; 12(11): e0186674.

  2. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F et al.

    A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.

    Int. J. Mol. Sci. 2017; 18, 441.

  3. Chapman J; Azevedo AM. Splenomegaly.

    NCBI - Bookshelf.

    2019; Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430907/. Acesso em: 21/Jan/2020.