Diagnóstico diferencial da Doença de Pompe:

 

Neste vídeo, o Dr. André Macedo Serafim da Silva, neurologista e pesquisador do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), esclarece o passo a passo para o diagnóstico diferencial da doença de Pompe.

 

Conhecer as particularidades da doença de Pompe favorece a detecção precoce, garantindo um melhor prognóstico para os pacientes!1

 

Doença de Pompe de início tardio:

 

A enfermidade recebe essa classificação quando se manifesta após o primeiro ano de vida, mais comumente na fase adulta. Ocorre que seus sinais e sintomas podem se confundir com os de doenças ortopédicas, reumatológicas, cardiológicas, pulmonares e neurológicas1,2.

 

Doença de Pompe de início na infância:

 

Quando a condição se manifesta ainda no primeiro ano de vida, ela é classificada como doença de Pompe de início na infância ou forma infantil da doença1,2.


É fundamental que pediatras e neuropediatras conheçam as particularidades da enfermidade, assegurando a detecção precoce, o manejo adequado e, consequentemente, um melhor prognóstico para os pacientes. No entanto, seus sinais e sintomas, comuns ao de outras patologias, podem dificultar o diagnóstico1,2

 

O papel do pediatra é fundamental no diagnóstico de bebês e crianças que possam sofrer de doenças raras. Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa

REFERÊNCIAS

  1. Sixel B, Silva L, Cavalcanti N, et al.

    Respiratory Manifestations in Late-Onset Pompe Disease: A Case Series Conducted in Brazil. J Bras Pneumol.

    2017;43(1):54-59.

  2. Van der Ploeg AT, Reuser AJ.

    Pompe's disease.

    Lancet. 2008;372:1342‐1353.