Doença de Gaucher

 

Sinais e Sintomas

 

Dentre os principais sinais e sintomas estão a esplenomegalia (90% dos pacientes), hepatomegalia (60-80%), trombocitopenia (60-90%), anemia (20-50%) e acometimento ósseo, incluindo crises ósseas dolorosas agudas (relatadas em 30% das crianças).3

 

Saiba mais sobre os sinais e sintomas da Doença no vídeo a seguir:

 

Diagnóstico

 

O diagnóstico da doença de Gaucher não é difícil. No entanto, como os possíveis sintomas da doença de Gaucher podem estar associados a outras doenças mais comuns, uma pessoa afetada pode ser inicialmente diagnosticada de maneira errada.4-7

 

Saiba mais sobre o diagnóstico da doença de Gaucher no vídeo a seguir:

 

Tratamento

 

As TREs são medicamentos biológicos complexos de alto peso molecular e diversas fontes de origem celular, sequências de aminoácidos e perfis de glicosilação. Diversas publicações demonstraram que essa TRE é capaz de reverter ou reduzir muitas das manifestações viscerais, hematológicas e ósseas da doença de Gaucher.8,9

 

Saiba mais sobre o tratamento da doença de Gaucher no vídeo a seguir:

REFERÊNCIAS

  1. Elstein D.

    Recent advances in treatment approaches to Gaucher disease.

    Curr Pharm Biotechnol. 2011;12(6):854-60.

  2. Grabowski GA.

    Gaucher disease and other storage disorders.

    Hematology Am Soc Hematol Educ Program.2012;2012:13-8.

  3. Stirnemann J et al.

    A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.

    Int J Mol Sci. 2017 Feb; 18(2): 441

  4. Mistry KP, et al.

    A reappraisal of Gaucher disease.

    Diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86:110–5.

  5. Di Rocco M, et al.

    Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm.

    Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov;61(11):1905-9.

  6. Thomas AS, et al.

    Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists.

    Blood Cells Mol Dis. 2013.

  7. Cassinerio E, et al.

    Gaucher disease: a diagnostic challenge for internists.

    Eur J Intern Med. 2014 Feb;25(2):117-24.

  8. Grabowski G, Golembo M, Shaaltiel Y.

    Taliglucerase alfa: An enzyme replacement Therapy using plant cell expression technology.

    Mol Genet Metab. 2014;112(1):1-8.

  9. Andersson HC, Charrow J, Kaplan P, Mistry P, Pastores GM, Prakesh-Cheng A, et al.

    Individualization of long-term enzyme replacement therapy for Gaucher disease.

    Genet Med. 2005;7(2):105-10..