A doença de Pompe é uma doença genética neuromuscular progressiva, debilitante, que abrange uma série de fenótipos, variando de um curso rapidamente progressivo, que é geralmente fatal até um ano de idade (“início na infância - IOPD”), a um curso de evolução mais lenta, mas inexoravelmente progressivo, resultando em morbidade e/ou mortalidade prematura (“início tardio – LOPD”)1-3

 

De acordo com um estudo realizado na Holanda, a incidência da doença de Pompe de início precoce é cerca de 1:138.000, já a de início tardio é de aproximadamente 1:57.000. No Brasil, estima-se que exista de 1.000 a 3.500 pacientes com a doença.1-5

O papel do pediatra é fundamental no diagnóstico de bebês e crianças que possam sofrer de doenças raras. Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa.

 

Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia.3,4,6

 

Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e fraqueza respiratória.6

 

Por isso, a Sanofi está ao seu lado para dar apoio e orientação, contribuindo para um diagnóstico mais assertivo e tratamentos que proporcionarão mais qualidade de vida ao paciente.

REFERÊNCIAS

  1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ.

    Pompe's disease.

    Lancet. 2008;372:1342‐1353.

  2. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al.

    Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling.

    Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.

  3. Lagler FB, Moder A, Rohrbach M, Hennermann J, Mengel E, Gökce S, et al.

    Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey.

    JIMD Rep. 2019;49(1):89-95.

  4. Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al.

    The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review.

    Mol Genet Metab. 2017;120(3):163-172.

  5. Doença de Pompe.

    Hospitais Federais Universitários – Ministério da Educação. Disponível em: http://www2.ebserh.gov.br/web/hu-ufjf/doenca-de-pompe. Acesso em maio de 2020.

  6. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al.

    Pompe disease diagnosis and management guideline.

    Genet Med 2006;8:267-288.