A doença de Pompe é uma miopatia metabólica grave, causada pela deficiência da enzima Alfaglicosidase Ácida (GAA), responsável pela degradação do glicogênio no lisossomo, sendo também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo II ou deficiência de maltase ácida. A doença é de origem genética, causada por variantes do gene GAA localizado no cromossomo 17, sendo a herança autossômica recessiva.1,2

Como a doença de Pompe tem origem genética e caráter hereditário, uma estratégia eficaz para identificar pacientes com essa condição é a investigação genética de seus familiares já diagnosticados.

A maior parte dos pacientes que apresentam a forma infantil da doença evolui para necessidade de ventilação invasiva até os seis meses e morre de falência cardiorrespiratória até os 12 meses de vida, quando não tratada.5,6 Já a forma de início tardio tem um curso progressivo, com comprometimento funcional motor e respiratório e alto risco de necessidade de cadeira de rodas e suporte ventilatório na evolução do quadro. A gravidade da doença de Pompe de início tardio é diretamente relacionada à duração da doença, sendo que mais de 50% dos pacientes apresentam incapacidades graves quando a duração da doença é maior que dez anos7.

Comentários finais

 

A descrição desse caso e o achado familiar de oito pacientes com heterozigose composta para variantes patogênicas no gene GAA, dentro de uma geração de 12 irmãos, mostra a importância do aconselhamento genético e do screening ativo de todos os indivíduos sob o risco de terem a doença. 

Como a doença de Pompe apresenta uma variabilidade de idade de início e de apresentação clínica, a testagem molecular deve ser oferecida a todos os irmãos do paciente diagnosticado, após aconselhamento e consentimento, mesmo naqueles assintomáticos. É possível, inclusive, que alguns desses indivíduos sejam pouco sintomáticos e tenham se adaptado aos sintomas, não referindo a presença de limitações motoras ou respiratórias. 

O papel do pediatra é fundamental no diagnóstico de bebês e crianças que possam sofrer de doenças raras. Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa.

 

Após a identificação de variantes patogênicas em um screening familiar, o passo seguinte é a avaliação cuidadosa para procura de sinais e sintomas relacionados à doença. Caso haja alterações motoras e respiratórias compatíveis com o quadro clínico da doen­ça de Pompe, toda a linha de cuidado e de tratamento deve ser oferecida. No caso da família aqui descrita, dos oito irmãos, cinco eram evidentemente sintomáticos e foram referenciados a serviços especializados para acompanhamento e tratamento. Os outros três irmãos assintomáticos também seguirão em avaliações periódicas, pois podem manifestar as alterações da doença ao longo da evolução.

 

O reconhecimento precoce da doença permite o início dos cuidados multidisciplinares e a terapia de reposição enzimática, favorecendo uma melhor evolução clínica e reduzindo o risco de incapacidades graves em longo prazo. A forma mais eficaz de busca e screening de possíveis pacientes com doença de Pompe é, sem dúvida, a investigação de familiares dos pacientes.

 

REFERÊNCIAS

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