A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima α1-L-iduronidase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) parcialmente degradados dentro das células.1-3 O acúmulo progressivo de GAGs leva à disfunção de múltiplos órgãos e sistemas e às manifestações clínicas da doença.1-3 

Por se tratar de doença progressiva e multissistêmica, a MPS I necessita de intervenção precoce e manejo multidisciplinar para que se alcance a melhor resposta global ao tratamento e o paciente tenha maior qualidade e expectativa de vida.2,3 

Independentemente do tipo de terapia específica que se esteja realizando, se transplante de células-tronco hematopoiéticas ou terapia de reposição enzimática, o acompanhamento multidisciplinar – que envolve outros profissionais de saúde, como psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais – é fundamental para garantir o sucesso do tratamento.2

Desde o momento do diagnóstico, passando pelo tratamento proposto e por todo o complexo seguimento que a doença demanda, os pacientes e seus familiares vivenciam diferentes emoções, como choque, angústia, ansiedade, medo e incerteza.2 O suporte psicológico é importante para ajudá-los a lidar com todo o processo de aceitação e adaptação à doença e ao tratamento.2 Os pacientes devem ser submetidos a avaliações quanto ao seu desenvolvimento motor, comportamental e cognitivo, a fim de informar pais, professores e profissionais de saúde sobre possíveis incapacidades e limitações, bem como reconhecer e estimular potenciais capazes de aumentar a satisfação e o bem-estar e reduzir o sofrimento desses pacientes.2,4 

Os pacientes com MPS I apresentam importante comprometimento osteoarticular, o que requer acompanhamento fisioterapêutico regular, a fim de prevenir deformidades e manter a amplitude dos movimentos.2,5,6 A fisioterapia motora deve ser focada na massoterapia, para ajudar a relaxar a musculatura, na realização de manobras e manipulações das articulações, com movimentos lentos, para evitar dores, no alongamento, para reduzir contraturas musculares e aumentar o arco de movimento, no fortalecimento da musculatura, para melhorar a marcha e o equilíbrio, e em exercícios que aumentem a coordenação motora e a propriocepção.2 É importante que se evite a hiperextensão do pescoço, já que o paciente pode ter instabilidade atlantoaxial.2

A fisioterapia respiratória ajuda a melhorar a ventilação pulmonar e a biomecânica respiratória.2 Manobras de higiene brônquica, como vibrocompressão, drenagem postural, nebulização, limpeza das vias aéreas superiores com solução salina e aspiração nasofaríngea e traqueal, são indicadas.2 A educação de familiares e cuidadores é essencial para garantir a continuidade do trabalho e a orientação da fisioterapia respiratória diariamente.2,5 

Devido à deposição de GAGs na cavidade oral, alterações em lábios, língua, mandíbula, palato duro e arcada dentária são comuns nos pacientes com MPS, o que leva ao comprometimento de funções como sucção, mastigação, deglutição, respiração e fonação.7 A fonoterapia pode melhorar o tônus muscular, modificar padrões funcionais e prevenir alterações no desenvolvimento craniofacial.7 Quanto mais cedo for iniciado o acompanhamento, mais a fonoterapia poderá ajudar a prevenir as complicações da doença.7

Manifestações osteoarticulares e neurológicas também afetam negativamente o desenvolvimento global do paciente com MPS, comprometendo atividades de sua vida diária.2,8 A terapia ocupacional atua como facilitadora no desenvolvimento de estratégias que minimizem as incapacidades do paciente através da adaptação de materiais, da avaliação e sugestão de modificações em atividades e em ambientes, de modo a facilitar o aprendizado e a prática de novas habilidades.8 Assim, o paciente pode ter mais autonomia e engajamento na realização de suas atividades de vida diária, além de maior participação em atividades familiares e recreacionais.8,9

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida tanto dos pacientes quanto de seus familiares, o Programa de Suporte ao Paciente – PROGRAMA VIVA (www.programaviva.com.br) visa fornecer orientação educacional, suporte nutricional, psicológico, de serviço social e apoio para a realização da terapia de reposição enzimática e a execução de exames complementares para pacientes com MPS I.10,11 

Cada paciente com MPS I é único e apresenta manifestações clínicas distintas. Assim, não existe orientação única quanto ao tratamento e ao seguimento da doença. O acompanhamento multidisciplinar permite o desenvolvimento de estratégias terapêuticas personalizadas, de acordo com parâmetros e necessidades individuais do paciente.

REFERÊNCIAS

  1. Neufeld EF, Muenzer J.

    The mucopolysaccharidosis.

    In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler K, et al. The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8a edition. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3421-52.

  2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, Takata ET, Santos ES, Valadares ER, et al.

    Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I.

    J Pediatr. 2009;155(4 Suppl):S32-46.

  3. Kubaski F, Poswar FO, Michelin-Tirelli K, Matte US, Horovitz DD, Barth AL, et al.

    Mucopolysaccharidosis type I.

    Diagnostics. 2020;10(3):161.

  4. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I.

    Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines.

    Pediatr. 2009;123(1):19-29.

  5. Dusing SC, Thorpe D, Rosenberg A, Mercer V, Escolar ML.

    Gross motor abilities in children with Hurler syndrome.

    Dev Med Child Neurol. 2006;48(11):927-30.

  6. Haley SM, Pinkham MAF, Dumas HM, Pengsheng N, Skrinar M, Cox GF.

    A physical performance measure for individuals with mucopolysaccharidosis type I.

    Dev Med Child Neurol. 2006;48(7):576-81.

  7. Turra GS, Schwartz IV.

    Evaluation of orofacial motricity in patients with mucopolysaccharidosis: a cross-sectional study.

    J Pediatr. 2009;85(3):254-60.

  8. Guarany NR, Schwartz IV, Guarany FC, Giugliani R.

    Functional capacity evaluation of patients with mucopolysaccharidosis.

    J Pediatr Rehabil Med. 2012;5(1):37-46.

  9. Cross EM, Hare DJ.

    Behavioural phenotypes of the mucopolysaccharide disorders: a systematic literature review of cognitive, motor, social, linguistic and behavioural presentation in the MPS disorders.

    J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):189-200.

  10. Sanofi; Programa Viva.

    Programa de suporte ao paciente Sanofi. Doenças raras

    [acesso em 19 mai 2020]. Disponível em: https://www.programaviva.com.br/patologias/doencas-raras/.

  11. Sanofi; Programa Viva.

    Regulamento do programa de suporte ao paciente “Programa Viva”

    [acesso em 21 mai 2020]. Disponível em: https://www.programaviva.com.br/regulamento/.