A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico decorrente da deficiência de uma das enzimas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanas (GAGs).1 De transmissão hereditária (autossômica recessiva em sua maioria, recessiva ligada ao X na MPS tipo II), acomete ambos os sexos, com incidência estimada de 1:22.000 nascidos vivos.1 De acordo com a enzima deficiente e a GAG acumulada, a MPS é classificada em 7 tipos.1  

Em geral os pacientes nascem assintomáticos e vão desenvolvendo progressivamente as manifestações clínicas, que envolvem o sistema nervoso central, esquelético, digestório, cardíaco, o respiratório superior e o inferior, em diferentes graus de gravidade e de modo independente.2 (Quadro 1) A apresentação clínica varia enormemente entre os diferentes tipos de MPS e até mesmo em um só tipo.2
 
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Alterações em ouvido, nariz e garganta são praticamente universais nesses pacientes e são algumas das manifestações mais precoces da doença.3,4 Frequentemente esses pacientes são atendidos por otorrinolaringologistas e até mesmo submetidos a cirurgias antes do diagnóstico de MPS.3,4 Os tipos I, II e VI são os que mais apresentam alterações otorrinolaringológicas.4
  • Perda auditiva
Pode ser condutiva, neurossensorial ou mista.5-7 Na perda condutiva, mais frequente e precoce, além da presença de efusão na orelha média, o espessamento da mucosa e da membrana timpânica, a obstrução da tuba auditiva, a alteração da pneumatização do osso temporal e a malformação ossicular também levam à alteração da condução sonora.5,6 Já a perda neurossensorial, de aparecimento mais tardio, apresenta mecanismo não completamente esclarecido.5,6
  • Obstrução de vias aéreas superiores
A deposição de GAGs por toda a via aérea, a hipertrofia adenoamigdaliana, a hipoplasia mandibular, o pescoço curto e o muco nasal abundante e espesso resultam em condição obstrutiva respiratória progressiva.8-11 Como consequência, os pacientes apresentam roncos, respiração oral, obstrução nasal e a síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS).8-11
  • Infecção das vias aéreas superiores (IVAS) de repetição
Otites e rinossinusites de repetição são frequentes nesses pacientes.3,9 Mesmo na ausência de processo infeccioso, a rinorreia costuma estar presente.2

Exames subsidiários auxiliam o otorrinolaringologista na condução e no entendimento desses casos.2 A polissonografia é importante para avaliação e controle da evolução da SAOS, a nasofibrolaringoscopia busca a etiologia da obstrução respiratória e a avaliação auditiva é indispensável para o diagnóstico da perda auditiva.2,9,11 

Clinicamente, o otorrinolaringologista trata a IVAS de repetição, indica protetização auditiva e uso de CPAP.11 Cirurgicamente, realiza adenoidectomia e/ou amigdalectomia, colocação de tubo de ventilação e traqueostomia quando não há melhora da SAOS.3,11 É importante lembrar que são pacientes de alto risco cirúrgico2

O tratamento da MPS, que no início era apenas sintomático e paliativo, hoje conta com a terapia específica de reposição enzimática para os tipos I, II, IV, VI e VII. O diagnóstico precoce, portanto, é de fundamental importância, para que se inicie o tratamento antes que lesões irreversíveis se instalem.11 E o papel do otorrinolaringologista nesse diagnóstico precoce é muito importante, uma vez que grande parte das manifestações iniciais da doença ocorre em vias aéreas superiores.11 
 

REFERÊNCIAS

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    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries.

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  3. Muenzer J.

    The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations.

    J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S27-S34.

  4. Torres DA, Barth AL, Valente MPM, Mello PP, Horovitz DDG.

    Otolaryngologists and the early diagnosis of mucopolysaccharidoses: a cross sectional study.

    Diagnostics (Basel). 2019;9(4):1-7.

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    Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose. Salvador.

    Dissertação [Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa] – Fundação Oswaldo Cruz; 2015.

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    Disordered breathing during sleep in patients with mucopolysaccharidoses.

    Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001;58(2):127-38.

  9. Pereira DRR.

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    Dissertação [Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente] – UFRGS; 2015.

  10. Gönüldaş B, Yılmaz T, Sivri HS, Güçer KŞ, Kılınç K, Genç GA, et al.

    Mucopolysaccharidoses: otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea and accumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway.

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  11. Wold S, Derkay CS, Darrow DH, Proud V.

    Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses.

    Int J Ped Otorhinolaryngol, 2010;74(1):27-31