Introdução 

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença geneticamente determinada, progressiva, de herança autossômica recessiva, enquadrada no grupo das doenças de depósito lisossômico.1,2 É causada pela atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA).1 Devido ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAGs) nas células, múltiplos órgãos são acometidos.3 Na forma clássica, conhecida como síndrome de Hurler, o início é precoce, com ocorrência de hérnias, hepatoesplenomegalia, aspecto facial grosseiro, opacificação de córneas, contraturas articulares, hidrocefalia e acometimento respiratório e cardíaco, e é frequente o óbito ainda na primeira década de vida.1,2 

Atualmente é consenso que o transplante de células-tronco hematopoiéticas é o tratamento de primeira linha para pacientes que têm a forma grave da MPS I, e se recomenda sua realização precoce, antes que haja comprometimento neurológico/cognitivo,3 já que as células do doador são capazes de alcançar a micróglia cerebral.4 Nesse sentido, o diagnóstico precoce é muito importante,4 assim como é essencial o papel do pediatra no reconhecimento de sinais e sintomas. 

Relato de caso: mucopolissacaridose tipo I – Hurler transplantada 


Paciente nascida de parto cesariano, a termo, com peso de 2.735 g e comprimento de 48 cm. Apresentou gemência e taquipneia e foi transferida para a UTI neonatal, iniciando-se ventilação invasiva. Teve alta com 18 dias de vida. Desde o nascimento a mãe observou edema e achou a filha “diferente”. Após a alta, a paciente seguiu “cansada”, e o ecocardiograma revelou hipertrofia de ventrículo esquerdo e insuficiência mitral. A triagem auditiva e BERA mostraram alterações. Observou-se também deformidade torácica, e a paciente passou a apresentar estridor respiratório e secreção constante em vias aéreas superiores. Diante dessa combinação de alterações, a mãe buscou a avaliação de um médico geneticista, que aventou a possibilidade de doença de depósito. 

No exame clínico morfológico, a paciente apresentou face discretamente infiltrada, excesso de pele em região cervical posterior, hipertrofia gengival, proeminência das costelas no limite com o abdome, abdome globoso com hepatoesplenomegalia, mancha mongólica extensa e giba lombar. Não apresentava mãos em garra. 
Comentários 

A paciente nasceu infiltrada, com dificuldade respiratória inesperada, além de hipertrofia ventricular e alteração valvar. A triagem auditiva foi alterada, apresentou estridor respiratório e secreção nasal precoce. Embora a maioria dos bebês com MPS nasça aparentemente normal, sinais muito precoces podem ser notados, uma vez que a doença se inicia ainda no período intraútero. Já houve, inclusive, demonstrações de alterações placentárias.5 A percepção da mãe foi fundamental no diagnóstico precoce, reforçando a importância da avaliação da criança como um todo. 

O transplante de células-tronco hematopoiéticas é considerado o tratamento padrão-ouro da MPS I – Hurler, e o prognóstico está relacionado à precocidade e ao sucesso do procedimento.1-4 Ainda assim, a terapia de reposição enzimática deve ser utilizada de forma adjuvante, uma vez que auxilia na melhora clínica do paciente, na fase pré-transplante e na fase peritransplante, até a produção enzimática efetiva pelas células do doador.3 No caso em questão, devido à transferência para outro serviço, a terapia de reposição enzimática da paciente foi suspensa aos 8 meses, e a necessidade de múltiplos transplantes fez com que houvesse progressão adicional da doença, o que possivelmente agravou o quadro ortopédico. 

O tratamento da MPS I foi contemplado com protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde6, com previsão, além do transplante nos casos selecionados e da terapia de reposição enzimática, de uma rotina de seguimento que visa à maior sobrevida e qualidade de vida dos pacientes. O pediatra tem papel primordial na suspeita diagnóstica e deve estar atento à combinação de sinais e sintomas, muitas vezes comuns em crianças, que podem configurar uma doença rara.