O diagnóstico da doença de Pompe pode ser desafiador devido à raridade da condição e à variabilidade fenotípica. A detecção e o tratamento precoce da doença são muito importantes, pois podem retardar ou estabilizar a sua progressão evitando lesões irreversíveis. Pacientes com história clínica compatível com doença de Pompe devem ser investigados para confirmar o diagnóstico, este é geralmente estabelecido pela redução da atividade da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).1

Neste vídeo a Dra. Michelle Migliavacca abordará os principais conceitos da genética, quando suspeitar da doença de Pompe, o algoritmo para o diagnóstico, o exame do DBS para avaliar a atividade da enzima alfa-glicosidase e como fazer o sequenciamento do GAA.