As mucopolissacaridoses (MPSs) são um grupo de doenças causadas pela deficiência da atividade de enzimas lisossômicas que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs).1-3 O acúmulo progressivo de GAGs leva à disfunção de múltiplos órgãos e sistemas e às manifestações clínicas da doença.1-3 Existe grande variabilidade de apresentações clínicas e de velocidade de progressão dos sintomas; muitas das manifestações trazem morbidade significativa e mortalidade prematura aos pacientes com MPS.1,2 

As manifestações multissistêmicas afetam negativamente a qualidade de vida e as atividades de vida diária dos pacientes com MPS.4,5 Alterações osteoarticulares e cardiorrespiratórias levam a dor, restrição articular e fadiga, o que compromete a mobilidade e a aptidão física dos pacientes.4 Os problemas de visão e audição e as cirurgias frequentes às quais esses pacientes precisam ser submetidos reduzem ainda mais sua capacidade física e acabam por afetar seu funcionamento interpessoal, sua vida social, seu envolvimento educacional, seu emprego e sua independência, gerando maior dependência física e emocional da família e dos amigos, além de baixa autoestima e alterações psicológicas, como ansiedade e depressão.4 

Historicamente os pacientes com MPS apresentavam expectativa de vida muito reduzida, principalmente aqueles com as formas graves da doença, que sobreviviam somente até o final da infância ou adolescência.6-8 Os pacientes adultos representavam uma porcentagem muito pequena da população com MPS, consistindo basicamente daqueles com as formas mais atenuadas/lentamente progressivas da doença.6,7 Nas últimas décadas, o número de pacientes que chegam à idade adulta vem aumentando, devido a fatores como maior conscientização sobre as manifestações da doença, diagnóstico mais precoce, avanços nas técnicas cirúrgicas e anestésicas, melhora do suporte multidisciplinar e introdução de terapias sistêmicas específicas, como a terapia de reposição enzimática e o transplante de células-tronco hematopoiéticas.6-8  

A maior longevidade dos pacientes com MPS trouxe a necessidade de fazer a transição dos cuidados pediátricos para o adulto.6-8 Entretanto, devido à complexidade desses pacientes, essa transição pode não ser um processo fácil.6-8 Para que o processo de transição se desenvolva de maneira tranquila e eficaz, algumas estratégias devem ser adotadas, de modo a garantir que os pacientes continuem recebendo os cuidados necessários.6-8 

O processo de transição deve ser planejado para que o paciente e sua família tenham tempo suficiente de se adaptar às mudanças e entender as diferenças entre os ambientes de atendimento pediátrico e adulto.8 O início precoce desse processo também permite que seja montada uma equipe de atendimento multidisciplinar com conhecimento da doença.8 Um relatório com todo o histórico médico deve ser elaborado para que cada membro da nova equipe tenha acesso às informações relevantes e aos sintomas atuais do paciente.

Os pacientes devem receber informações de maneira clara e individualizada sobre sua condição, prognóstico e limitações.8 Garantir que tenham conhecimento suficiente sobre sua doença faz com que sejam capazes de gerenciar, quando possível, os próprios cuidados de saúde na idade adulta, o que lhes permite melhor funcionamento físico e emocional e maior qualidade de vida.4,8
No caso de pacientes com déficit cognitivo ou dificuldade de comunicação, os pais ou responsáveis devem receber todas as orientações necessárias.8 O envolvimento da família em todas as etapas é muito importante para garantir que todas as partes apoiem o processo de transição.7

Além de questões médicas, devem-se considerar também as questões emocionais e as circunstâncias sociais dos pacientes.4 É fundamental prestar atenção aos sintomas psicológicos associados à MPS, já que muitas vezes eles são subdiagnosticados e negligenciados.4,9 Doenças crônicas e progressivas como a MPS impõem uma carga muito grande à família e aos cuidadores, o que afeta a saúde física e emocional, a vida social e a situação financeira, além de ter impacto na vida de irmãos saudáveis.10 O suporte psicológico pode ajudar a maximizar a saúde geral e melhorar a qualidade de vida não só dos pacientes mas também de seus familiares/cuidadores.4,10

Cada paciente com MPS apresenta características, sintomas e velocidades de progressão da doença distintos.2,4 Deve-se considerar, além de questões médicas, a situação psicológica, social e familiar de cada um, para a melhor compreensão dos desafios únicos que cada paciente enfrenta.4