Skrunes et al. – 2017: “Efeitos de longo prazo dependentes de dose na histologia renal de pacientes com Doença de Fabry”1

Método:
Estudo envolvendo 20 pacientes (12 homens) tratados com alfa-agalsidase e/ou beta-agalsidase por média de 9,4 anos (5-14 anos). 
Foram agrupados em dois grupos: dose baixa (alfa-agalsidase 0,2 mg/kg durante toda a análise) ou dose alta (qualquer outra combinação de dose).

Objetivo:
Avaliar os efeitos dependentes da dose de agalsidase em biópsias de rins de pacientes tratados por até 14 anos.

Resultados:
Quanto maior a dose utilizada, maior a redução do GB-3 nos podócitos. (FIGURA 1) 
Os níveis de GB-3 plasmático permaneceram maiores no grupo de dose mais baixa (20,1 nmol/L), em comparação com o grupo de dose mais elevada (10,4 nmol/L).
Dois irmãos (pacientes 6 e 7) iniciaram a TRE com 13 e 15 anos de idade, respectivamente. O paciente 6 desenvolveu complicação cardíaca e foi escolhido para se manter com beta-agalsidase, e seu irmão diminuiu a dose devido a shortage. Houve diferença na biópsia entre eles; o paciente 6 apresentou uma redução significativa de GB-3 em biópsia renal em relação ao paciente 7.
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Comentários:

Outro estudo que evidencia que a dose cumulativa está correlacionada com inclusões de GB-3.
Irmãos com o mesmo background genético apresentam desfechos diferentes por usarem doses diferentes.

Irmãos com o mesmo background genético apresentam desfechos diferentes por usarem doses diferentes.