Najafian et al. – 2011: “Lesões progressivas  e acúmulo de GB-3 em pacientes jovens com doença de Fabry”1

Método:
Análise de biópsias de 14 jovens (idade média de 12 anos), comparados com 9 indivíduos saudáveis como controle.

Objetivo:
Comparar biópsias e dados clínicos de indivíduos com Fabry com indivíduos saudáveis.

Resultados:

As células com maior depósito de GB-3 eram os podócitos.
Alguns pacientes apresentavam alteração em biópsias renais mesmo sem alterações em outros biomarcadores como albuminúria, taxa de filtração glomerular e creatinina.
Quanto maior a idade do paciente, maior o acúmulo de GB-3.
Quanto mais grave a biópsia do paciente, maior a proteinúria.

Comentários:

O maior número de inclusões em podócitos corrobora o fato de que ela faz pouca divisão celular, sendo mais difícil conseguir o washout de GB-3.
Já pode ter inclusões de GB-3 mesmo com exames laboratoriais sem alterações.
Quanto maior a idade do paciente e quanto mais inclusões de GB-3 no rim, maior a gravidade da doença.

Quanto maior a idade do paciente e quanto mais inclusões de GB-3 no rim, maior a gravidade da doença.