Incidência e dados demográficos
 
A PTTa apresenta incidência anual de 1 a 2 casos por milhão de pessoas1. A idade dos pacientes é de 40 anos em média, com casos tipicamente vistos em pessoas entre 30 e 50 anos3 e até 75% dos casos ocorrem em mulheres.

Apresentação clínica

Há cinquenta anos, a PTT foi definida e diagnosticada por um grupo de características clínicas5:
Atualmente, a combinação clássica de características clínicas é considerada obsoleta e vários estudos indicam que ela ocorre em apenas 5% dos casos.

No geral, aproximadamente 60% dos pacientes apresentam sintomas neurológicos, que vão desde dor de cabeça e confusão mental até convulsões, acidente vascular cerebral e coma.

A isquemia cardíaca ocorre em cerca de 25% dos pacientes, variando de anormalidades eletrocardiográficas isoladas até infarto do miocárdio7. Enquanto isso, a isquemia mesentérica ocorre em até 35% dos pacientes, causando dor abdominal e, às vezes, diarreia.

As manifestações renais consistem principalmente em um episódio isolado de proteinúria ou hematúria. A insuficiência renal aguda é incomum na PTT, com nível de creatinina sérica <2 mg/dL típico na apresentação. No entanto, a insuficiência renal aguda pode não excluir o diagnóstico de PTT, uma vez que estudos envolvendo pacientes com a PTT grave (com atividade ADAMTS13 <10% confirmada) relataram entre 10 e 27% dos casos com lesão renal aguda.7 

Antes da terapia com plasma ser adotada na prática clínica, a maioria dos pacientes com PTT aguda morria. Na autópsia, trombos hialinos disseminados, acompanhados por infiltração fibroblástica variável e revestimento endotelial, são encontrados nas arteríolas terminais e capilares de vários órgãos. Os trombos são encontrados mais amplamente no coração, cérebro, rim, pâncreas, baço, mesentério e glândula adrenal, sendo compostos principalmente de plaquetas e Fator de von Willebrand8, como mostra a figura abaixo: 
Diagnóstico

Por ser uma emergência médica, o diagnóstico rápido da PTTa é essencial.2 

Sem o tratamento correto, a doença é rapidamente fatal, com uma taxa de mortalidade de até 90%2. Diagnosticar e iniciar o tratamento precocemente pode ajudar a proteger os pacientes contra o alto risco de mortes evitáveis.2

Características laboratoriais das Microangiopatias Trombóticas (MATs):

Microangiopatia trombótica (MAT) é um termo patológico usado para descrever uma doença microvascular, que frequentemente apresenta formação de trombo intraluminal.9 Ela também é definida clinicamente por anemia hemolítica microangiopática (AHMA) e trombocitopenia.9 Diferenciar os tipos de MATs costuma ser difícil e os diagnósticos diferenciais10 podem incluir: 

• Síndrome hemolítico-urêmica (SHU);
• Hipertensão maligna;
• Coagulação intravascular disseminada;
• Sepse;
• Pré-eclâmpsia.

As características do esfregaço de sangue periférico consistentes com anemia hemolítica microangiopática (AHMA) incluem glóbulos vermelhos fragmentados (esquizócitos), policromasia e anemia. A quantificação da fragmentação e esquizócitos nem sempre é disponível de forma confiável e permanece subjetiva.2 

As evidências laboratoriais de hemólise incluem Lactato Desidrogenase (LDH) elevada, reticulocitose, haptoglobina baixa ou ausente e um resultado negativo no teste de antiglobulina direto (teste de Coombs direto).2 A trombocitopenia será evidente no hemograma completo e no esfregaço sanguíneo.2

A verificação dos níveis de atividade de ADAMTS13 é essencial na avaliação de pacientes que apresentam MAT aguda3, mas os resultados dos ensaios de atividade de ADAMTS13 nem sempre estão prontamente disponíveis. Por conta disso e das altas taxas de mortalidade, o tratamento deve ser iniciado com base na apresentação clínica, na presença ou ausência de certas condições ou comorbidades e exames laboratoriais de rotina3, como mostra o esquema a seguir:

Os testes e resultados esperados para pacientes com suspeita de PTTa2 são:

Escores PLASMIC e French para predição da deficiência de atividade da ADAMTS 13

Em 2020, a ISTH, Sociedade internacional de Trombose e Hemostasia, publicou novas diretrizes sobre o diagnóstico e tratamento da PTTa. Entre os assuntos abordados no documento das diretrizes está a recomendação da utilização de escores para prever possíveis deficiências da atividade de ADAMTS 13 através da avaliação de parâmetros bem definidos, auxiliando no diagnóstico clínico da PTT.11,12
O rápido diagnóstico da PTTa é essencial para aumentar a chance de manejar um tratamento adequado ao paciente, assim os escores PLASMIC e French tornam-se ferramentas essenciais no tratamento.2,11,12