Texto elaborado com base na aula:

Genetic Basis of Daytime Napping and Consequence on Cardiometabolic Health 
Autor: Hassan S. Dashti, PhD, RD – Massachusetts General Hospital

Base genética do cochilo diurno e consequências na saúde cardiometabólica

Hassan S. Dashti, PhD, RD 
Massachusetts General Hospital


Os cochilos diurnos, caracterizados por episódios curtos de sono, são um comportamento comum, mas sua base genética e sua relação causal com a saúde cardiometabólica permanecem obscuras.1

Na sociedade moderna, o cochilo é incentivado para algumas populações de trabalhadores noturnos e pilotos de avião, para melhorar o desempenho e o estado de alerta, mas os efeitos em longo prazo com relação às doenças crônicas são controversos.1

Estudos transversais forneceram evidências conflitantes sobre os efeitos do cochilo habitual sobre cognição, pressão arterial, obesidade, características metabólicas e mortalidade. Como o cochilo diurno pode ser confundido com sono noturno inadequado ou problemas de saúde subjacentes, a relação causal nos estudos observacionais é limitada.1

O mapeamento genético constitui um contribuinte importante para as diferenças interindividuais na preferência pelo cochilo. A descoberta de loci gênicos pode revelar novas vias biológicas que regulam o sono, elucidar ligações genéticas com outras características metabólicas do sono e esclarecer os potenciais efeitos causais do cochilo habitual com a doença cardiometabólica.

Foi realizado um estudo no Reino Unido utilizando dados da UK Biobank para mapeamento genético de 452.633 participantes, com o objetivo de definir a arquitetura genética do cochilo diurno e de avaliar ligações com outras características do sono e cardiometabólicas.1

Entre os 452.633 participantes, 38,2% relataram cochilar às vezes e 5,3% relataram cochilar sempre. No geral, os participantes que relataram cochilar sempre eram homens, com maior índice de massa corporal, maior circunferência da cintura, pressão arterial sistólica e diastólica elevada, maior índice de privação de Townsend (ou seja, maior grau de privação socioeconômica), fumantes, desempregados ou aposentados e trabalhadores por turnos (p<0,001, em todos os casos).1

Com o mapeamento genético, os investigadores identificaram 123 loci, que incluíram variantes missense (HCRTR1, HCRTR2), genes com papéis na excitação (TRPC6, PNOC) e genes que sugerem uma via de hipersonolência-obesidade (PNOC, PATJ).
Os achados genômicos desse estudo indicam que o cochilo diurno é um fenótipo distinto do sono com determinantes biológicos únicos, bem como determinantes biológicos compartilhados com outras características do sono, principalmente com relação à sonolência diurna e à duração do sono.1 

Embora estudos funcionais sejam necessários para entender como as variantes genéticas em cada locus influenciam o cochilo diurno, o agrupamento de características cruzadas dos loci identificados sugere pelo menos três mecanismos fisiológicos subjacentes, incluindo:1

1. Propensão para um sono mais longo;
2. Consequência de sono ruim e interrompido;
3. Cochilo concomitante com o início do sono.

Esse estudo mostrou que a arquitetura genética do cochilo diurno é compartilhada com características de doenças cardiometabólicas. Foram observadas correlações genéticas positivas em todo o genoma, com múltiplas características antropométricas, glicêmicas e cardiometabólicas.

Os principais achados do estudo sugerem efeitos potencialmente deletérios do cochilo diurno na saúde cardiometabólica, com efeitos proeminentes no aumento da pressão arterial e da circunferência da cintura. Uma relação causal com pressão arterial mais elevada está de acordo com achados epidemiológicos anteriores entre cochilos diurnos e hipertensão.1 
Os mecanismos que impulsionam essa relação são desconhecidos, mas podem incluir efeitos crônicos de sono curto e/ou de baixa qualidade, ou efeitos crônicos relacionados a aumentos transitórios da pressão arterial durante a noite. 

Até o momento, não foram identificados fatores genéticos suficientes para subtipos biologicamente distintos de cochilos para testar essas relações de maneira robusta.1

As análises genéticas desse estudo contribuem com informações importantes sobre a biologia e as consequências cardiometabólicas do cochilo diurno habitual em adultos.1