Sinais e sintomas


A doença de Pompe é uma doença genética neuromuscular progressiva, debilitante, que abrange uma série de fenótipos variando de um curso rapidamente progressivo, que é geralmente fatal até
um ano de idade (“início na infância - IOPD”) a um curso de evolução mais lenta, mas inexoravelmente progressivo, resultando em morbidade e/ou mortalidade prematura (“início tardio – LOPD”).1-3
No vídeo abaixo, mostraremos quais são os principais sinais e sintomas da doença nas formas infantil e adulta:
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Diagnóstico


Alguns sinais específicos levantam suspeitas ao longo da infância e requerem avaliação minuciosa.
Esses sinais vão desde distúrbios metabólicos até perda da fala ou marcha, entre outros sintomas neurológicos. Para uma investigação eficiente da doença de Pompe em pacientes que apresentem sintomas característicos da doença, deve-se seguir uma estratégia laboratorial que garanta um resultado confiável no menor tempo possível. Todos os processos, desde a coleta até a análise dos resultados, devem ser realizados com cautela1-5

No vídeo abaixo, abordaremos os principais testes para um diagnóstico assertivo e precoce da doença de Pompe:
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Tratamento


Devido à raridade da doença de Pompe e a manifestação de sinais e sintomas que confundem-se com os de outras doenças neuromusculares, o diagnóstico geralmente é obtido após um período muito longo, adiando a implementação de estratégias terapêuticas.6

Analisando-se estudos de caso, nota-se que os registros de atraso de diagnóstico se concentram, principalmente, em pacientes com idade avançada. Ou seja, o maior conhecimento da doença no contexto atual permite antecipar a detecção do problema nas novas gerações. Vale ressaltar que pacientes mais jovens e menos afetados respondem mais favoravelmente à terapia de reposição enzimática.6 

Uma análise dos dados da história natural da doença em crianças e adultos demonstrou que, a cada ano em que a doença de Pompe permanece sem tratamento, aumenta a probabilidade de o paciente necessitar de cadeira de rodas ou de suporte respiratório.3

No vídeo abaixo, abordaremos o manejo do paciente com doença de Pompe e como tratar precocemente:
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