No momento que os sintomas da doença de Pompe surgem, os danos já tinham começado2-4

O diagnóstico e tratamento precoces da doença de Pompe ajudam seus pacientes a estarem um passo à frente dessa doença2-4


A doença de Pompe é uma doença neuromuscular genética progressiva que afeta pacientes de todas as idades2-4

Os pacientes enfrentam danos musculares potencialmente irreversíveis com risco à vida, que podem resultar em insuficiência respiratória, perda da função motora e morte prematura1,2,5
  • Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas pela doença de Pompe;6
  • Sintomas de comprometimento da função motora são frequentemente mais pronunciados, enquanto manifestações respiratórias precoces de fraqueza dos músculos respiratórios podem apresentar sinais mais sutis;1,5,7
  • Em alguns pacientes, manifestações respiratórias surgem antes de sintomas motores;7
  • Diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para evitar um declínio contínuo e irreversível.2-4
Diagnostique e controle a doença de Pompe precocemente para ajudar a reduzir o impacto no paciente2,8,10

Na doença de Pompe, a atividade deficiente da enzima α-glicosidase ácida (GAA) causa danos musculares progressivos e debilitantes.2-4
Tanto na doença de Pompe de início precoce quanto na de início tardio (IOPD e LOPD), a atividade deficiente da enzima GAA resulta em acúmulo progressivo de glicogênio lisossomal em miócitos de todo o corpo.2,11

O acúmulo de glicogênio lisossomal causa danos musculares progressivos e irreversíveis7,8,12 

O acúmulo descontrolado de glicogênio faz com que os lisossomos inchem e se rompam,12 resultando em:
  • Dano celular irreversível;8,12
  • Destruição progressiva do músculo esquelético (musculatura respiratória também) e músculo liso;7,12
  • Manifestações debilitantes respiratórias, motoras, musculoesqueléticas, cardíacas, bulbares e gastrointestinais (GI).1,2,5,7,15
A atividade deficiente da enzima GAA causa danos musculares progressivos e manifestações multissistêmicas.2-4,11

Pacientes com doença de Pompe costumam apresentar sinais de deficiência motora e respiratória1,2,5
77% dos pacientes com LOPD apresentam intolerância a exercícios e fraqueza muscular cintura-membros.1
55% dos pacientes com LOPD apresentam insuficiência respiratória e fraqueza muscular cintura-membros.1

Os sintomas se manifestam na primeira infância e progridem rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos de idade. As manifestações mais comuns incluem cardiomiopatia, hipotonia, fraqueza muscular, dificuldade respiratória, dificuldades de alimentação e atraso no crescimento.2,3,9

Teste precocemente para doença de Pompe se detectar esses sinais ou sintomas comuns em sua prática.4

Sem tratamento adequado, a LOPD pode causar danos musculares progressivos e potencialmente irreversíveis e acometimento da função respiratória e da mobilidade.2,3,22,26 

Pacientes com LOPD podem levar 6 a 12,6 anos para receber um diagnóstico definitivo.27

Intervalo médio no diagnóstico de pacientes com LOPD:27
Todos os anos, pacientes com LOPD têm o risco aumentado para impactos maiores de doenças.22,26

Reconheça sinais potenciais e teste precocemente para doença de Pompe para ajudar seus pacientes a retardarem a progressão dos sintomas e os danos contínuos.4

Fraqueza muscular proximal, a característica mais comum da LOPD, transforma atividades diárias em desafio para os pacientes.28


80% dos pacientes com LOPD relatam problemas com tarefas diárias por perda de força e função muscular.22,ª
Em pacientes com LOPD, a perda contínua e progressiva da função muscular pode causar consequências que limitam a vida.
No momento do diagnóstico.22,ª
  • 50% dos pacientes apresentaram dificuldade para se levantar da cadeira;22
  • Quase 50% dos pacientes apresentaram limitações na capacidade de trabalhar ou estudar;22
  • Mais de 20% dos pacientes estavam em cadeira de rodas e/ou precisavam de suporte respiratório.22

O diagnóstico e tratamento precoces da doença são essenciais, antes que o dano muscular irreversível possa limitar a mobilidade do paciente e seu funcionamento diário22

O envolvimento respiratório é um sinal importante de dano muscular na doença de Pompe, frequentemente ofuscado pela perda de mobilidade.7

Em pacientes com LOPD, a causa mais comum de óbito é a insuficiência respiratória29

Progressão do declínio respiratório – medida pela capacidade vital forçada (CVF) – em pacientes com LOPD não tratados:30,c
Os sinais e sintomas progressivos da doença de Pompe se sobrepõem a várias outras doenças que você pode observar em sua prática.2

Inclua a doença de Pompe em seu diferencial, ao lado dessas outras doenças:2

Teste para doença de Pompe em paralelo a doenças sobrepostas para reduzir o atraso de diagnóstico e otimizar o tratamento da doença.2

Investigue a doença de Pompe usando um teste da gota seca (DBS)18

O teste de atividade enzimática de GAA pode identificar pacientes com doença de Pompe.18

O teste de atividade enzimática da GAA via DBS é uma maneira simples e confiável de diagnosticar a doença de Pompe em seus pacientes sintomáticos.18

Estudo de caso de paciente: mulher de 39 anos com insuficiência respiratória progressiva55


A paciente apresentou histórico de 3 anos de falta de ar progressiva.55,a

Características clínicas:
  • Falta de ar progressiva;55
  • Falta de ar durante o esforço ou minutos após deitar-se;55
  • Falta de ar excessiva ao nadar;55
  • Hipersonolência durante o dia com cefaleias matinais associadas.55

Histórico clínico:
  • Pontuação de Epworth: 21 (de 24);55
  • Embolia pulmonar não provocada há 6 anos;55
  • Síndrome da congestão venosa pélvica;55
  • Passou por terapia anticoagulante persistente;55
  • aA escala de sonolência de Epworth mede a sonolência diurna com 8 questões, em escala de 4 pontos, de 0 (“nunca cochilaria”) a 3 (“alta chance de cochilar”), e avalia a propensão do paciente para cochilar ou adormecer durante um dia de atividades comuns.56

Características clínicas:
  • Resultados de laboratório
  •   - Saturação de oxigênio no ar ambiente: 97%55
      - Hemograma completo: normal55
      - Proteína C reativa: normal55
      - CK: levemente elevada (624 U/L)55
  • Avaliação de mobilidade
  •   - Marcha levemente instável55
      - Fraqueza limitada na flexão do quadril55
  • Resultados do teste de função pulmonar
  •   - Sessão CVF: 2,29 L; 82% previstos55
      - CVF supino: 0,92 L; 33% previstos55
  • Avaliação da gasometria arterial diurna
     - Pressão parcial de CO2: 54 mmHg (limite superior do normal: 45 mmHg)55,58
  •  - Pressão parcial de oxigênio: 85 mmHg (faixa normal: 85 a 95 mmHg)55,59
  • Polissonografia noturna
  •  - Dessaturação grave durante o sono de movimento rápido dos olhos (nadir 68% ar
       ambiente)55

Resultados da triagem diagnóstica:
  • Teste da gota seca – nível de atividade da enzima α-glicosidase: <0,1 L (faixa normal, 0,3-3,0)

Intervenções terapêuticas:
  • Ventilação de dois níveis no modo temporizado espontâneo
  • Aguardando o início da terapia específica para a doença
  • aA mulher retratada aqui não é a paciente real
Em pacientes com doença de Pompe, o dano muscular contínuo pode causar insuficiência respiratória progressiva e diversos outros sintomas debilitantes e potencialmente fatais.2-4

Atenção multidisciplinar precoce e de longo prazo é fundamental para o tratamento bem-sucedido da doença de Pompe.2,4

Quando possível, o atendimento multidisciplinar deve ser conduzido por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou distúrbios semelhantes, com a ajuda de especialistas apropriados.2

Características clínicas:
  • Reabilitação física
  • Fisioterapia2
  • Terapia ocupacional2
  • Fonoaudiologia2
  • Dispositivos adaptativos e de assistência2
  • Intervenção e/ou cirurgia ortopédica2

Suporte respiratório:
  • Uso de oxigênio suplementar2
  • Fisioterapia respiratória2
  • Desobstrução das vias aéreas por meio de tosse assistida e outras técnicas2
  • Ventilação mecânica2
  • Tratamento agressivo da infecção2

Tratamentos cardíacos (IOPD):
  • Avaliação cardíaca frequente e tratamento dos sintomas2
  • Precaução em uso de anestesia durante procedimentos cirúrgicos2

Suporte psicossocial:
  • Aconselhamento individual/familiar2,60
  • Grupos de apoio ao paciente2,60
  • Grupos de defesa dos pacientes2,60
  • Educação sobre a doença2,60
  • Aconselhamento genético2

Cuidados médicos gerais:
  • Terapia de dieta e outras técnicas para garantir nutrição adequada2
  • Atenção especial a medicamentos e seus efeitos colaterais, recomendações pós-cirurgia2
  • Estratégias para prevenir e tratar infecções2
Metas de tratamento contínuo da doença de Pompe

IOPD e LOPD
  • Diminuir o acúmulo de glicogênio lisossomal61
  • Estabilizar ou melhorar a função motora e a força muscular2,61
  • - LOPD: capacidade de ficar de pé, sentar-se, andar e subir escadas2,61
    - IOPD: capacidade de rastejar, sentar-se e alimentar-se2
  • Estabilizar ou melhorar a função respiratória60,61
  • - CVF nas posições ereta e supina2,7
  • Retardar a necessidade de assistência respiratória60,61
  • Melhorar o estado nutricional e a capacidade de comer2
  • Prevenir ou retardar o aparecimento de complicações e comorbidades2,61

LOPD
  • Retardar a necessidade de assistência para caminhar2,60,61
  • Manter ou melhorar a qualidade de vida60,61
  • Aumentar o conforto do paciente60,61

IOPD
  • Estabilizar ou melhorar a função cardíaca2
  • Promover o desenvolvimento e o crescimento motor2

Em pacientes com doença de Pompe, atendimento multidisciplinar precoce e contínuo é fundamental para tratar sintomas e melhorar resultados.2,4

Diagnostique e trate a doença de Pompe precocemente para ajudar a reduzir o impacto no paciente

 - Em pacientes com doença de Pompe, os sintomas de comprometimento motor costumam ser mais pronunciados, enquanto as manifestações respiratórias precoces de fraqueza dos músculos respiratórios apresentam sinais mais sutis.1,5,7
 - As principais causas de morte são insuficiência cardiorrespiratória (IOPD) e insuficiência respiratória (LOPD).2,3,29

Teste e diagnóstico rápidos e definitivos podem ser feitos por meio de ensaio enzimático DBS GAA18 – considere testar para a doença de Pompe quando você observar
 - Fraqueza muscular proximal progressiva com ou sem insuficiência respiratória ou hiperckemia persistente sem explicação (1,5 a 15x os níveis normais; ~300-2.000 U/L)2,4,18-21
 - Miopatia não especificada em cintura-membros19
 - Membro da família com doença de Pompe3

Diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para melhorar os resultados terapêuticos em pacientes com doença de Pompe2,4