As trombofilias hereditárias são aquelas alterações genéticas passadas de pais para filhos, que aumentam o risco de fenômenos tromboembólicos.
As homozigoses aumentam bastante o risco de tromboembolismo. A homozigose por fator V de Leiden, por exemplo, aumenta o risco de tromboembolismo venoso em praticamente 35 vezes.1 O fator V de Leiden é a trombofilia hereditária mais frequente no mundo, na população caucasiana.2
As trombofilias hereditárias têm repercussão negativa na gestação. Elas causam impacto para o feto e para a gestante, como o aumento de abortamentos, pré-eclâmpsia, descolamento prematuro de placenta e restrição do crescimento fetal.3
Curiosamente, o uso de heparinas na gestante com trombofilia hereditária, tanto as heparinas não fracionadas quanto as de baixo peso molecular, não promove benefício para o desfecho da gestação em relação ao feto, porque as heparinas não atravessam a placenta.1,4 O uso indiscriminado de heparina em gestantes com trombofilia hereditária não traz benefício para o binômio materno-fetal e ainda aumenta o risco de sangramento.4
O escore do Royal College,5 que foi o único escore validado populacionalmente e o único que mostrou redução da mortalidade materna por embolia pulmonar,6 tem uma fácil aplicação baseada em pontuação e, por conta desses fatores, é o escore de escolha da Comissão Nacional de Trombose na Mulher da Febrasgo para a avaliação da tromboprofilaxia durante a gravidez e no puerpério.

O fator V de Leiden é a trombofilia hereditária mais frequente no mundo, na população caucasiana.