Dra Dafne Horovitz apresenta 5 casos clinicos que ilustram o diagnóstico e opções de tratamento da MPS I, apontando a importância do diagnóstico precoce.

A mucopolissacaridose é uma doença genética, rara e hereditária causada por uma deficiência enzimática. Além disso, a MPS é multisistêmica, podendo se manifestar no sistema nervoso central, ouvidos, nariz garganta, pulmões, coração, fígado, baço, ossos e articulações. 1

O diagnóstico pode ser feito com triagem através de GAGs urinários e ensaios enzimáticos, complementados com análise molecular. Durante esse processo, é importante se atentar à consanguinidade e herança autossômica recessiva, perguntando se há parentesco entre os pais do paciente. Sempre que houver, lembre-se de investigar se há alguma condição geneticamente determinada de herança autossômica recessiva e uma condição rara.2

Para entender melhor as peculiaridades de cada caso, confira o vídeo.