Papel do aconselhamento genético

Os conselheiros genéticos ajudam a identificar famílias com possível risco de uma condição genética, reunindo e analisando o histórico familiar e os padrões de herança e calculando as chances de recorrência. Eles fornecem informações sobre testes genéticos e procedimentos relacionados e são treinados para apresentar informações complexas e difíceis de compreender sobre riscos genéticos, testes e diagnóstico para famílias e pacientes.1 

Processo de aconselhamento genético

Em geral, uma sessão de aconselhamento genético tem como objetivo:1

•  Aumentar o entendimento da família sobre uma condição genética.

•  Discutir opções relacionadas ao manejo da doença e os riscos e benefícios de testes adicionais e outras
    opções.

•  Ajudar o indivíduo e a família a identificar as ferramentas psicossociais necessárias para lidar com os
    possíveis resultados.

•  Reduzir a ansiedade da família.

História da família e avaliação de riscos

O histórico familiar de doenças hereditárias é especialmente importante, pois será fundamental para a interpretação dos genes suscetíveis, variantes de segregação entre os membros da família e achados “incidentais”. Os conselheiros genéticos e os geneticistas clínicos estão bem posicionados para obter histórias familiares personalizadas e apoiar a comunicação familiar sobre riscos genéticos.2

O heredograma

O principal objetivo de se analisar heredogramas é avaliar a ocorrência ou não de um ou mais componentes genéticos relevantes, assim como buscar um modelo genético que melhor explique a segregação familiar de uma dada característica.3

Heredogramas podem ser desenhados manualmente ou com a utilização de programas, utilizando símbolos convencionais, como mostra a figura 1.3

Figura 1 – Exemplo de heredograma em quatro gerações de uma família.

O desenho dos heredogramas é analisado inicialmente por inspeção visual e, em seguida, utilizando programas computacionais, visando a executar análises matemáticas mais complexas.3 

O modelo genético é estimado pelo padrão familiar da característica em questão. A avaliação do heredograma pode fornecer informações preliminares sobre a localização genômica e sobre dominância e recessividade do alelo relacionado à característica-alvo. 

A mesma avaliação deve ser buscada com relação aos avós e, por isso, é interessante coletar dados de, no mínimo, duas gerações acima do probando.3