Miopatias inflamatórias idiopáticas (ou miopatias autoimunes sistêmicas) são um conjunto de doenças musculares autoimunes raras e heterogêneas.1 Nesse grupo, o acometimento é primariamente da musculatura esquelética, porém também é possível observar manifestações de outros órgãos e sistemas, como o cardíaco, o pulmonar, o cutâneo e o trato gastrointestinal.1-5 Dependendo da patogênese e das características clínicas, laboratoriais, histológicas e evolutivas, podem ser classificadas em dermatomiosite, dermatomiosite clinicamente amiopática, polimiosite, miosite por corpos de inclusão, miopatia necrosante imunomediada, síndrome antissintetase, entre outras.1-5

A doença de Pompe, por sua vez, também é uma doença rara, de envolvimento muscular sistêmico, porém não autoimune e de origem hereditária (autossômica recessiva).6-9 É caracterizada pela deficiência da enzima lisossomal alfaglicosidase ácida, o que leva ao depósito de glicogênio nos tecidos musculares.6-9 Assim como ocorre nas miopatias inflamatórias idiopáticas, a doença de Pompe apresenta grande variabilidade fenotípica, que acomete desde o sistema musculoesquelético até o cardiorrespiratório e o gastrointestinal.6-9 A gravidade está relacionada à idade de início da doença (forma infantil ou tardia) e ao grau de envolvimento dos órgãos afetados.6,9

Quadros de fraqueza muscular proximal progressiva, associada ou não ao envolvimento de outros tecidos, sempre abrem um leque de possibilidades diagnósticas; portanto, não é possível se limitar apenas às miopatias inflamatórias idiopáticas. Dentro desse contexto, entre diversos diagnósticos diferenciais, é necessário também levar em consideração a doença de Pompe.7

Na tabela 1 estão apresentadas as principais características clássicas de cada uma das miopatias inflamatórias idiopáticas, assim como as da doença de Pompe. Observa-se que muitas características são comuns às diferentes entidades, que podem, em muitos casos, atuar como fatores de confusão diagnóstica. Além disso, a enorme variação fenotípica de apresentação de cada uma delas torna o diagnóstico precoce muitas vezes difícil. Os exames complementares, como os laboratoriais, de eletroneuromiografia, de ressonância magnética, a biópsia muscular, entre outros, podem favorecer o diagnóstico, mas não são específicos. Em outras palavras, não há características patognomônicas que possam definir ou excluir essas doenças entre si.
Dessa forma, é possível nos depararmos, por exemplo, com as seguintes condições: pacientes com dermatomiosite totalmente acamados e debilitados, porém com concentração sérica de enzimas musculares normais; pacientes com miopatia necrosante imunomediada com evolução insidiosa de fraqueza muscular, autoanticorpos específicos negativos ou, ainda, sem exposição prévia a estatinas; pacientes com síndrome antissintetase com acometimento muscular e articular e/ou pulmonar, sem outros comemorativos; pacientes com miosite por corpos de inclusão com resultados de biópsias musculares que evidenciam discreto infiltrado inflamatório e sem a presença de vacúolos marginados; e, por fim, pacientes com doença de Pompe que se manifestou na idade adulta, com resultado de biópsia muscular normal ou com padrão inflamatório puro, sem outros comemorativos.7

Assim como ocorre nas miopatias inflamatórias idiopáticas, a doença de Pompe apresenta grande variabilidade fenotípica, que acomete desde o sistema musculoesquelético até o cardiorrespiratório e o gastrointestinal.6-9

Assim, é necessária a vigilância constante quanto ao real diagnóstico. Casos de evolução insidiosa, refratários aos tratamentos implementados, devem ser sempre reinvestigados, a fim de excluir outros diagnósticos diferenciais. Tanto nas miopatias inflamatórias idiopáticas como na doença de Pompe, o atraso no diagnóstico, que leva ao início tardio do tratamento efetivo, torna o prognóstico desses pacientes menos favorável. 

Na figura 1 propomos um fluxograma que, na prática clínica, poderia nos orientar na diferenciação dessas diversas miopatias.