1. Introdução 

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo 2 (MIM#232300), é uma condição metabólica hereditária, progressiva, autossômica e recessiva causada por deficiência da enzima lisossomal alfaglicosidase ácida em decorrência de variantes patogênicas do gene GAA, com acúmulo de glicogênio intracelular em diversos tecidos, como músculo estriado esquelético e cardíaco, musculatura lisa e sistema nervoso central.1-4 De acordo com o início dos sintomas, a doença de Pompe pode ser classificada de duas formas:

I) Forma infantil (Infantile-Onset Pompe Disease [IOPD]), quando o início dos sintomas ocorre no primeiro ano de vida, com cardiomiopatia progressiva; e

II) Forma de início tardio (Late-Onset Pompe Disease [LOPD]), quando se apresenta depois do primeiro ano de vida, sem cardiomiopatia.

A terapia de reposição enzimática (TRE), através do uso de MYOZYME® (alfa-alglicosidase), representa a terapêutica medicamentosa específica de escolha no tratamento da doença de Pompe.5-8 O acompanhamento e o monitoramento adequados dos pacientes após o início do tratamento com o uso de MYOZYME® (alfa-alglicosidase) (Tabela 1) é tão importante quanto os aspectos diagnósticos e de indicação terapêutica que envolvem a doença de Pompe.6-8

 
2. Monitoramento dos pacientes com IOPD 

A função motora pode ser avaliada por escalas motoras, desde que a criança não seja muito nova para executá-las, como o teste da caminhada de 6 minutos (6-Minute Walk Rest, 6MWT) e o teste rápido de avaliação da função motora (Quick Motor-Function Test, QMFT); a força muscular é medida por teste com dinamometria (Hand-Held Dynamometry) ou por teste manual (Manual Muscle Testing, MMT), de acordo com a escala de graduação do MRC (Medical Research Council Grading Scale), trimestralmente ou a cada 6 meses.7,14

A análise laboratorial imunológica é fundamental no início e no acompanhamento dos pacientes com IOPD.15 A presença ou a ausência de anticorpos contra a alfaglicosidase ácida humana (cross-reactive immunological material [CRIM]) é um fator prognóstico importante da eficácia da TRE nos pacientes com IOPD, e o estado CRIM-negativo apresenta pior desfecho funcional/resposta à terapia.14,15 Sendo assim, a análise da presença e da titulação de anticorpos IgG anti-GAArh é fundamental no acompanhamento dos pacientes em piora ou progressão de comprometimento motor ou sistêmico diante da possibilidade da realização de imunomodulação para melhora do desempenho de tais pacientes.15-17 

A diminuição dos níveis do tetrassacarídeo de glicose urinário Glc4 correlaciona-se de forma direta com a diminuição do acúmulo de glicogênio muscular e com a melhora da função motora em indivíduos com IOPD em uso de TRE, embora sua disponibilidade na prática clínica seja limitada.18
 
3. Monitoramento dos pacientes com LOPD

O monitoramento das funções neuromusculares, cardiorrespiratórias e do envolvimento neurológico central é fundamental na forma LOPD.8,10
A análise laboratorial, com dosagem e titulação de anticorpos IgG anti-GAArh, deve ser realizada a cada 3 meses por 2 anos e, após tal período, em regime anual.10

Os estudos de imagem muscular, com ressonância magnética pré e pós-TRE, são fundamentais para acompanhamento clínico-radiológico da progressão motora, e os aspectos radiológicos são de grande importância na correlação com dados de escalas motoras (MRC scale, 6-minute walk test) e de qualidade de vida (SF-36).19,20 
A avaliação ventilatória e diafragmática com ultrassonografia dinâmica (e eventualmente por ressonância magnética) é importante no monitoramento dos pacientes com LOPD, em associação com capacidades e volumes pulmonares (CVF, VEF1), em decúbitos diferentes (paciente deitado e sentado).12,21,22

A avaliação miocárdica ao diagnóstico com eletrocardiograma e ecocardiograma é fundamental para pacientes com LOPD, e os pacientes sem anormalidades cardíacas na avaliação inicial devem realizar exame eletrocardiográfico a cada 6-12 meses e exame ecocardiográfico a cada 2-3 anos, ou com maior frequência, na presença de sintomas clínicos ou sinais eletrocardiográficos de hipertrofia do ventrículo esquerdo.13 

O envolvimento neurológico central com ressonância magnética cerebral para estudo vascular e da substância branca cerebral também é importante no seguimento dos pacientes com LOPD que realizam TRE e na prevenção de eventos cerebrovasculares.3