O fluxo de diagnóstico para doença de Pompe se inicia com a suspeita clínica do paciente, a estratégia de investigação laboratorial começa com a triagem do paciente via coleta de gota de sangue seco em papel filtro amostra DBS – enzimático (DBS, do inglês Dried Blood Sample), a fim de verificar a atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida, codificada pelo gene GAA, associado a Doença de Pompe.1 Se a amostra estiver dentro do valor de referência - FIM, é o fim do fluxo automático para doença de Pompe, mas se existe forte suspeita clínica, fica a critério do médico assistente o aprofundamento da investigação.

Já se a atividade enzimática estiver abaixo do valor de referência, a amostra do paciente é encaminhada para sequenciamento do gene GAA.2 Nessa etapa, é realizado o sequenciamento do gene GAA, a fim de verificar a presença de variantes classificadas como patogênicas/provavelmente patogênicas, em homozigose ou heterozigose composta, o que indica um resultado molecular confirmatório de Pompe - FIM.

Para os casos em que o resultado do sequenciamento do GAA for a identificação de apenas uma variante em heterozigose simples, o resultado é então classificado como heterozigoto não confirmatório, sendo informada ao médico assistente a possibilidade de continuar a investigação com uma nova avaliação da atividade enzimática, mas agora sendo testada em leucócitos.

Nessa etapa, ambos os resultados dentro do valor de referência - FIM e abaixo do valor de referência - FIM, levam ao fim desse fluxo diagnóstico, sendo recomendado o aprofundamento na investigação clínica, bioquímica e histopatológica.3

Veja como realizar corretamente coleta por Dry Blood Spot (DBS) para testagem da atividade enzimática:
 

icone-estetoscopio
Clique aqui e solicite o exame
 
Confira abaixo como coletar e enviar amostra para testagem da atividade enzimática em leucócitos: