O fluxo de diagnóstico para mucopolissacaridose se inicia com a suspeita clínica. A estratégia de investigação laboratorial começa com a triagem via coleta de gota de sangue seco em papel filtro para verificar a atividade das enzimas associadas aos 7 tipos de MPS - Painel Enzimático 7 MPSs. Se a amostra estiver dentro do valor de referência - FIM, significa que o teste é negativo, e é o fim do fluxo automático para MPS, ficando a critério do médico assistente o aprofundamento da investigação, principalmente em casos com forte suspeita clínica.

A atividade enzimática abaixo do valor de referência indica resultado positivo, e a amostra do paciente é automaticamente encaminhada para sequenciamento do gene específico de acordo com a enzima alterada. Essa etapa de sequenciamento visa verificar a presença de variantes classificadas como patogênicas/provavelmente patogênicas, em homozigose ou heterozigose composta, o que indicaria resultado molecular positivo para a doença associada ao gene em questão. No caso de pacientes positivos para mutações no gene IDUA, associado à MPS I, o resultado é considerado confirmatório de MPS I - FIM.

Quando o sequenciamento identificar apenas uma variante em heterozigose simples ou não identificar nenhuma variante patogênica, o resultado é classiicado como não confirmatório de MPS I, ficando a critério do médico assistente o aprofundamento da investigação através da avaliação da atividade enzimática em leucócitos, principalmente em casos com forte suspeita clínica (Leucócitos).Nessa etapa, o resultado dentro do valor de referência - FIM, é considerado negativo e leva ao fim deste fluxo diagnóstico. O resultado abaixo do valor de referência, é considerado positivo para MPS I, levando, também, ao fim do fluxo diagnóstico.

Saiba como realizar corretamente coleta por Dry Blood Spot (DBS) para testagem da atividade enzimática:
 
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Confira abaixo como coletar e enviar amostra para testagem da atividade enzimática em leucócitos: