A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico, multissistêmica e progressiva, cujos sintomas podem começar na primeira infância e resultar em complicações renais, cardíacas e cerebrovasculares potencialmente fatais. É causada por variantes no gene GLA, o que leva à deficiência total ou parcial na atividade da enzima α-galactosidase A (α-Gal A), resultando no acúmulo progressivo de uma molécula gordurosa, denominada globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb3). É considerada uma doença rara, podendo afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias.1

A identificação precoce de pacientes com mutações da doença de Fabry permite o início precoce do tratamento, que está associado a melhores desfechos clínicos, prevenindo o desenvolvimento de alterações patológicas irreversíveis. Os sintomas pouco especíicos e heterogêneos de Fabry, bem como a conscientização limitada sobre a doença, resultam em atrasos no diagnóstico em aproximadamente 15 anos (média para ambos os sexos).2

A triagem familiar é uma das formas mais importantes de diagnóstico de pacientes em estágios iniciais da doença, pois por meio da identiicação de um caso índice podem ser encontrados de 5 a 15 familiares afetados.3,4

O Fabry Indicator é uma ferramenta que auxilia no processo de triagem familiar pois permite a construção de heredogramas de forma automatizada, ou seja, seguindo o padrão de herança ligado ao cromossomo X e permitindo a identificação de familiares em risco para a doença de Fabry.


Exemplo de Heredograma Familiar

 

A variante da doença de Fabry só pode ser confirmada por meio dos testes genéticos adequados. A partir disso, para deinir o grau de acometimento da doença e o manejo adequado, deve ser feita a avaliação clínica e laboratorial adequada (atividade enzimática, biomarcadores etc.), tanto nos homens quanto nas mulheres que se encontram em risco de manifestar a doença.5

 

Clique aqui e comece a usar o Fabry Indicator