A doença de Fabry (DF) é uma condição rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X. É causada por mutações do gene GLA (posição Xq22) que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL A).1

A incidência da DF é estimada em 1 entre 117.000 nascidos vivos,2,3 embora os inquéritos de rastreio recentes possam mostrar prevalência muito maior, de até 1 entre 3.100.1 Uma explicação razoável para essa diferença de incidência de DF entre esses estudos é a de que um estudo se refere à incidência de DF clássica, enquanto o outro estudo se refere ao espectro fenotípico completo, refletindo-se a expansão da variação fenotípica identificada na última década.2,4-6

Do ponto de vista fisiopatológico, a deficiência de α-GAL leva à incapacidade total ou parcial de catabolizar lipídios com resíduos terminais de α-galactosil, principalmente globotriaosilceramida (GB3).3,7 Estes, por sua vez, acumulam-se na forma de depósitos lisossomais que acarretam disfunção em vários tipos celulares, como células endoteliais, neurônios, cardiomiócitos e células renais, e levam, em última instância, a processos degenerativos (fibrose) e à perda de função em diversos órgãos-alvo.3,7

Os sinais e sintomas podem aparecer na infância, dentre eles, os mais comuns são crises de dor, acroparestesias (dor ou dormência nas extremidades), hipoidrose (redução de sudorese), opacidades da córnea e do cristalino, febre recorrente, intolerância ao calor e ao frio e alterações psicossociais.3,7,8 Na adolescência, os sintomas são os mesmos, acrescidos de distúrbios gastrointestinais, angioqueratomas e fadiga, e na fase adulta surgem todos os sintomas acima mais insuficiência renal, complicações neurológicas, doença cerebrovascular, disfunção cardíaca e perda de audição.3,7,8

A TRE foi o primeiro tratamento específico para DF, e diversos estudos sugerem que a TRE é segura e eficaz, sendo capaz de modificar a história natural da doença apesar de ainda não haver cura.8,9

Vale destacar que existem atualmente duas preparações intravenosas diferentes de enzimas recombinantes para tratamento da doença de Fabry: agalsidase alfa e agalsidase beta (Fabrazyme®, dose de 1 mg/kg). Ambas são administradas por via intravenosa a cada 15 dias.7,9 Mais recentemente foi aprovado o uso de uma chaperona farmacológica (migalastate).7

Tempo de infusão

O tempo de infusão das medicações endovenosas varia de acordo com a medicação e a dosagem estabelecida. No caso de Fabrazyme®, existem duas formas de administração da medicação. Após a diluição e o manejo correto do produto, pode-se realizar a infusão linear, ou seja, a realização da infusão com fluxo contínuo, em que a vazão é a mesma do início ao fim do procedimento, ou a infusão em rampa, com o uso de vazões diferentes, isto é, o fluxo e as doses da medicação são aumentados e ajustados a cada meia hora até a vazão final, respeitando-se sempre a prescrição médica.

Contudo, em algumas situações o paciente não tolera a infusão linear, apresentando reações sistêmicas leves, como formigamento periférico, sensação de calor, lacrimejamento, congestão nasal, urticária leve ou localizada, prurido e espirros, ou mesmo reações graves, como dispneia grave, hipotensão, arritmias, obstrução de vias aéreas a até mesmo colapso cardiovascular.10 Nesses casos, o que se tem percebido na prática é realmente a adesão à infusão escalonada. A referida infusão é realizada com o auxílio de bomba de infusão pela necessidade de precisão da dosagem e do tempo certo.

O tempo de infusão utilizado na administração dessa medicação é muito importante e deve ser seguido de acordo com as orientações do fabricante, bem como o preparo da medicação, conforme a tabela 1. Esses são os principais pontos responsáveis pelo sucesso do tratamento.
Devemos levar em consideração algumas variáveis que podem influenciar o tratamento e manejo da infusão: fator peso, falha de acesso, preparação da medicação, forma de infusão tolerada pelo paciente, estrutura da equipe, disponibilidade da equipe para acompanhar o paciente como um todo, vislumbrando principalmente a assiduidade no tratamento e a qualidade de vida do paciente.

A recomendação é de que as primeiras infusões sejam realizadas em instituições hospitalares que possam fornecer qualquer tipo de suporte, se necessário, e que sejam efetuadas por profissionais de saúde (médico e enfermeiro ou técnico de enfermagem sob a supervisão de um enfermeiro). Além disso, o paciente deve ser acompanhado por especialistas, profissionais que entendam da doença de base para dar o suporte necessário.

Os principais pontos positivos do tratamento são a melhora dos sintomas, o que traz bem-estar ao paciente e, consequentemente, qualidade de vida, com o alívio das acroparestesias (dores e formigamentos nas extremidades), da cefaleia e da depressão, além da proteção de órgãos ainda não atingidos, como coração, rins e cérebro. Os pontos negativos são a dificuldade da equipe em relação ao comprometimento com o paciente e o próprio tratamento, como o suporte necessário à adesão ao tratamento, a demora da realização de exames de acompanhamento pelo Sistema Único de Saúde e o acesso ao tratamento, já que as opções terapêuticas são de alto custo e não constam da lista de dispensação do Ministério da Saúde.