Um estudo multicêntrico, multinacional, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia, farmacodinâmica, farmacocinética, segurança e tolerabilidade do venglustate para gangliosidose GM2 de início tardio (doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff), juntamente com uma parcela separada para gangliosidose GM2 de início tardio em jovens/adolescentes e doenças ultrarraras dentro de uma mesma via e de via semelhante de esfingolipídios à base de glicosilceramida – AMETHIST.

Objetivo primário


O objetivo do estudo é avaliar a eficácia e farmacodinâmica de dose oral diária de venglustate quando administrado ao longo de um período de 104 semanas, o qual será avaliado através da alteração percentual do biomarcador GM2 do líquido cefalorraquidiano (LCR), desde o período basal até a semana 104.

Principais critérios de inclusão

  • O participante deve ter idade ≥18 anos.
  • Diagnóstico clínico de gangliosidose GM2 de início tardio (doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff) e deficiência da respectiva enzima documentada. A deficiência enzimática documentada deve embasar um diagnóstico geneticamente confirmado de gangliosidose GM2 causada por deficiência de β-hexosaminidase resultante de mutações nos genes HEXA ou HEXB. 
  • Para a população primária, o participante tem a capacidade de realizar o teste dos 9 pinos na visita de triagem em ≤240 segundos para os dois testes consecutivos da mão dominante e os dois testes consecutivos da mão não dominante.
  • O participante é cooperativo, capaz de ingerir medicação oral, disposto a viajar para um centro do estudo (se aplicável) e capaz de cumprir todos os aspectos do estudo, incluindo todas as avaliações, de acordo com o julgamento do Investigador.

Principais critérios de exclusão

  • O participante não pode compreender e realizar todas as avaliações do estudo apropriadas para a idade, como coleta de punção lombar em duas visitas protocolares e Avaliação da Inteligibilidade do Discurso Disártrico. 
  • O participante tem, de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma catarata cortical mais de um quarto da circunferência do cristalino (catarata cortical Grau-2) ou uma catarata subcapsular posterior >2 mm (catarata subcapsular posterior Grau-2). Participantes com catarata nuclear não serão excluídos. 
  • O participante requer o uso de suporte ventilatório invasivo.

Há outros critérios no protocolo clínico que podem impedir a participação de um potencial paciente neste estudo clínico. Todos os critérios serão analisados pelo médico do estudo.

Fonte: clinicaltrials.gov

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