1. O que é a doença de Pompe?


É uma miopatia metabólica grave, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pela degradação do glicogênio no lisossomo.

2. Quais são os sintomas e sinais da doença de Pompe de início tardio (LOPD)?


Os sintomas e sinais (individualmente ou em qualquer combinação) da LOPD para solicitar o teste são:
  • Fraqueza muscular proximal progressiva inexplicada, com ou sem sintomas respiratórios;
  • Insuficiência respiratória;
  • Atividade elevada da creatina quinase (CK) sérica assintomática. 
Esses sintomas e sinais são semelhantes aos de outras doenças neuromusculares, resultando em um baixo índice de suspeita e um diagnóstico tardio.

A LOPD requer diferenciação das distrofias musculares, miopatias inflamatórias e metabólicas e distúrbios do neurônio motor ou da junção neuromuscular.

3. Qual teste genético auxilia no diagnóstico diferencial da LOPD?


O Next Generation Sequence (NGS), com o painel genético incluindo as nove mais comuns variantes recessivas dos genes de distrofia muscular de cinturas e GAA, pode auxiliá-lo.

4. Qual é o perfil do paciente para o NGS?

  • Pacientes >2 anos de idade; 
  • Fraqueza muscular progressiva sem diagnóstico final;
  • Com ou sem CK sérica elevada;
  • Não ter sido testado para doença de Pompe anteriormente.

5. Como solicitar o exame de NGS?

6. Quais são as situações em que o sequenciamento total do gene GAA será realizado?


O sequenciamento total do gene GAA (WES) será realizado quando o resultado de NGS apresentar, com atividade enzimática normal ou limítrofe:
  • 1 ou 2 mutações VUS 
  • 1 mutação patogênica GAA

7. O que é preciso para se cadastrar no Programa Rare?


Acessar o site do programa e preencher os dados: nome completo, CRM, telefone, e-mail, especialidade e concordar com o regulamento do programa. Acesse o site: www.medicalservicesgz.com.br