O paciente, do sexo masculino, de 6 anos de idade, natural e procedente do interior da Bahia, compareceu ao ortopedista pediátrico com queixa de marcha com pés em equino e dores nas mãos. A mãe referiu que os pais não têm consanguinidade e que o menor nasceu de parto eutócico, sem anormalidades na gestação.

O nascimento transcorreu sem intercorrências, com 39 semanas, e a criança chorou imediatamente após o parto, com escore de Apgar de 8 e 10, respectivamente, nos minutos 5 e 10. O peso ao nascer era de 3.200 g, o comprimento de 49 cm e o perímetro cefálico de 42 cm. A criança ficou internada apenas por dois dias e recebeu alta sem nenhuma observação significativa. O desenvolvimento neuropsicomotor constou de controle cefálico aos 4 meses de idade e de controle de tronco aos 6 meses de idade. O paciente engatinhou aos 8 meses de idade e andou com 12 meses de idade. O crescimento e o desenvolvimento pareciam estar dentro dos padrões normais, com exceção de discreta diminuição das curvas de altura, peso e IMC, mas ainda levemente acima do percentil de 25%. Em muitos casos de displasias esqueléticas, o diagnóstico se torna difícil em consequência de poucos sinais e sintomas, mas em geral a baixa estatura se instala lentamente.1,2 

A partir de 2 anos de idade, o paciente passou a apresentar repetidas crises de infecção de vias aéreas superiores, com cerca de dois internamentos mais longos, até os 4 anos de idade. Nesse período, notou-se que o paciente apresentava abdome globoso e discreto ruído respiratório, especialmente à noite, durante o sono. Além disso, a mãe relatou que começou a notar uma protuberância não dolorosa na parte inferior do dorso. Gradualmente o paciente passou a andar cada vez mais na ponta dos pés, com dificuldade de ficar plantígrado, e os dedos dos pés também estavam em flexão. A mãe chegou a levá-lo ao ortopedista, no interior, que informou tratar-se de marcha normal para a idade da criança e que possivelmente ocorreria resolução espontânea. Um ano depois, os pés haviam piorado aparentemente, e o paciente começou a queixar-se de dificuldade de extensão dos dedos das mãos, associada a dores noturnas do tipo formigamento, e às vezes acordava devido a esse sintoma. A mãe então decidiu procurar recursos médicos em Salvador. Nos casos de mucopolissacaridose, os sinais gerais, tais como infecções respiratórias de repetição associadas a discretas alterações musculoesqueléticas, são comuns.2-4 Diagnósticos errôneos ou falta de diagnóstico também são relativamente comuns nessas primeiras apresentações clínicas.3 

Ao exame clínico, o paciente apresentava fácies sindrômica, que poderia ser classificada como grosseira, além de aumento discreto de pelos na fronte e nas sobrancelhas, bem como aumento do diâmetro anteroposterior e discreta bossa frontal com leve depressão da pirâmide nasal, mas sem hipoplasia de face média. O tórax apresentava-se afilado superiormente e alargado na parte inferior, possivelmente acompanhando o abdome globoso geral. No dorso, havia gibosidade por cifose localizada na transição toracolombar de forma aguda, que fazia protuberância não dolorosa. Os membros superiores se caracterizavam por limitação de elevação e abdução de ombros, incapacidade de flexão e extensão dos cotovelos nas angulações extremas, mãos com aspecto de flexão de todas as articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, além de limitação de extensão de punhos. Nos dedos das mãos havia nódulos levemente dolorosos, suprajacentes às articulações metacarpofalângicas, que impediam a extensão total (gatilhos), proeminentes nos quatro dedos laterais. Também foi possível constatar sinal de Tinel positivo nos dois túneis do carpo. Nos membros inferiores, havia restrição apenas discreta de abdução de quadris, valgo bilateral de joelhos e equino de tornozelos, com garras leves em dedos dos pés. A marcha era normal, mas em equino, (Figura 1) e a limitação de extensão dos joelhos não era significativa. Todas essas alterações relatadas têm impacto importante na qualidade de vida e na função física dos pacientes, e muitos desses distúrbios só se apresentam associados nas mucopolissacaridoses.4-6 
 
O exame radiográfico evidenciou múltiplas alterações. Nos membros, era possível identificar ossos longos menores e mais alargados, com tortuosidade e afilamento das corticais; as metáfises eram alargadas e irregulares, enquanto as epífises tinham ossificação tardia, sendo também irregulares e pequenas. Nas mãos, havia falanges que lembravam projéteis de arma de fogo e metacarpianos em leque, com afinamento proximal, espalhados distalmente. Na pelve, notava-se ilíaco em abanico com displasia dos acetábulos, bem como extrusão (subluxação) das cabeças femorais, pequenas e malformadas, além de valgismo do colo do fêmur. Na coluna vertebral, havia platispondilia (vértebras achatadas) com incisura superoposterior no corpo e bico anterior, lembrando a forma de um “peixe beta”; evidenciava-se também cifose aguda envolvendo cerca de três ou quatro vértebras na transição toracolombar. Todas essas alterações radiográficas são típicas de mucopolissacaridoses e, em muitos casos, são suficientes para chegar ao diagnóstico correto.6-8 (Figuras 2 a 5)
Após história clínica e exames físicos típicos, o ortopedista considerou o diagnóstico de displasia esquelética e solicitou exame de enzimas lisossomais, o que levou ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I, caracterizada pela síndrome de Hurler. A mucopolissacaridose é uma doença de acúmulo lisossomal e, por esse motivo, os sinais e sintomas clínicos não estão presentes ou são discretos ao nascimento, especialmente nos casos atenuados.1,2,9 Gradualmente, à medida que ocorre o acúmulo de mucopolissacarídeos (ou glicosaminoglicanos), os órgãos e tecidos envolvidos começam a demonstrar sinais típicos e progressivos da doença, tais como infecções respiratórias de repetição, baixa estatura, cifose toracolombar aguda, dedos das mãos em garra, com possibilidade de haver síndrome do túnel carpal, e marcha com pés equinos.1,2,9 Embora o diagnóstico clínico possa ser feito com base na clínica e na radiologia, o ortopedista deve sempre pedir o exame enzimático tendo em vista que existem muitos tipos e subtipos de mucopolissacaridoses, e algumas dessas síndromes têm tratamento da doença de base por reposição enzimática específica.1,2,9