As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças genéticas de depósito lisossômico que ocorrem devido a deficiências de enzimas específicas envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), moléculas presentes nos tecidos conjuntivos.1,2 Embora sejam raras, causam graves alterações de vias aéreas superiores devido ao acúmulo dessas substâncias em diversos órgãos.1-3 

O envolvimento multissistêmico quase sempre inclui manifestações na região da cabeça e do pescoço, como otites médias agudas recorrentes, perda auditiva, obstrução de vias aéreas superiores, infecções de repetição, distúrbios do sono e características faciais grosseiras.2,4 (Tabela 1) 

Relato de caso 


Paciente do sexo feminino, nascida com estatura de 48 cm e peso de 3.170 g. Aos 4 meses de idade, apresentava diarreia com dermatite, secreção nasal abundante e aumento de volume abdominal. 

O perímetro cefálico evoluía no limite superior e a criança apresentava atrasos de neurodesenvolvimento (sustentou a cabeça aos 7 meses). Tinha abdome globoso com hepatoesplenomegalia, ponte nasal plana, fácies infiltrada e mãos em garra. 

Apresentava infecções de vias aéreas superiores de repetição, com hiper-reatividade brônquica. Aos 6 meses de idade foi hospitalizada devido a celulite de face e aos 9 meses apresentou pneumonia com necessidade de internação em CTI e sepse estreptocócica confirmada através de hemocultura. 

Evoluía com otites médias agudas de repetição e sinusites, com uso de antibiótico cerca de seis vezes ao ano. Havia roncos todas as noites, com apneias obstrutivas do sono documentadas através de polissonografia. 

Com 2 anos e meio de idade, a paciente foi submetida à derivação ventriculoperitoneal devido a hipertensão intracraniana. 

À otoscopia, a membrana timpânica era constantemente opacificada, evidenciando-se líquido em orelha média. 

Aos 6 anos de idade, a paciente foi submetida a adenoamigdalectomia devido a hipertrofia de tecidos linfoides orofaríngeos, com posterior recidiva do tecido adenoideano, que ocupava mais de 75% da luz do cavum e obstruía óstios tubários durante avaliação endoscópica de vias aéreas superiores realizada aos 12 anos. (Figura 1) 

Nessa mesma avaliação, foram identificadas significativas deformidades de traqueia e brônquios, com perda de arcabouço cartilaginoso de vias aéreas inferiores. 
Aos 7 anos de idade, a paciente foi submetida a retinaculotomia devido a síndrome do túnel do carpo, com resultado satisfatório. 

Em exame audiométrico realizado aos 13 anos, foi diagnosticada perda auditiva do tipo condutivo, com efusão mantida em orelha média, ausência de reflexos estapédicos e impedanciometria com curva do tipo B em ouvido direito e de tipo C em ouvido esquerdo. (Figura 2) 
Aos 14 anos de idade, a paciente foi submetida a laminectomia com fixação de C1 e C2, intervenção cirúrgica de tempo operatório prolongado que resultou em isquemia medular e quadro de paralisia flácida de membros inferiores no pós-operatório. Evoluiu com necessidade temporária de traqueostomia e gastrostomia (alta hospitalar em regime de homecare). 

Essa paciente recebeu o diagnóstico de MPS I (síndrome de Hurler). Com 1 ano e 2 meses de idade, foram identificados GAGs na urina no exame de triagem, com confirmação através de ensaio de atividade enzimática (atividade de alfaiduronidase no plasma: zero [n=6,8 a 13,7 nmoles/h/mg proteína]). Isso possibilitou que a paciente recebesse precocemente terapia de reposição enzimática, com prevenção de lesões de órgãos-alvo devido a menor acúmulo de GAGs nos tecidos do corpo e maior qualidade de vida. 

Discussão 


As infecções de vias aéreas superiores de repetição em idade precoce têm alta prevalência nas MPSs, fazendo-se o diagnóstico diferencial com imunodeficiências, fibrose cística e alergias respiratórias, como rinite alérgica e asma.2,3 

A hipertrofia adenoamigdaliana é um diagnóstico relativamente comum nos consultórios de otorrinolaringologia, constituindo causa frequente de apneia obstrutiva do sono na infância.

Esse aumento de tecidos linfoides nas vias aéreas superiores, associado à grande quantidade de secreções, leva a acúmulo de efusão em orelha média, perda auditiva condutiva e otites médias agudas de repetição verificadas nos pacientes com MPS.4 

As alterações anatômicas de árvore traqueobrônquica são extremamente prevalentes e podem ser graves nas MPSs.6,7 

As complicações de vias aéreas estão entre as manifestações mais precoces e letais das MPSs.6 Em uma série de 32 pacientes cujas vias aéreas inferiores foram analisadas por broncoscopia flexível, deformidades laríngeas foram encontradas em 37% deles e deformidades traqueais em 53%.6 Anormalidades brônquicas foram observadas em 13,3% deles, enquanto quatro pacientes apresentaram obstrução endobrônquica secundária a possíveis depósitos de GAGs e dois pacientes com MPS II faleceram por complicações respiratórias.6 (Figura 3) 
Os pacientes com MPS apresentam múltiplas alterações otorrinolaringológicas concomitantes em idade precoce e de apresentação grave.2 A suspeita da doença de base deve fundamentar-se em anamnese e exame físico detalhados, que relacionem as diversas queixas de vias aéreas com outros sinais sistêmicos, como fácies típica, opacidade de córnea, hepatoesplenomegalia, hérnias umbilicais e inguinais.2 

O papel do otorrinolaringologista no diagnóstico precoce das MPSs é fundamental, pois pode proporcionar ao paciente a possibilidade de transplante de medula ou do início de terapia de reposição enzimática antes que as lesões orgânicas ocorram.2 O tratamento adequado pode diminuir a velocidade de progressão da perda auditiva e das anormalidades vocais,8 além de reduzir a velocidade da progressão das deformidades de vias aéreas inferiores.7