Dentre as doenças de depósito lisossômico estão as Mucopolissacaridoses, alterações enzimáticas que ocorrem nos lisossomos. De acordo com a enzima deficiente e o tipo de substrato que irá acumular-se na célula, esses eventos determinarão o tipo de Mucopolissacaridose.

As principais manifestações clínicas cursam com alterações fenotípicas e genotípicas. O acompanhamento multiprofissional é importante e imprescindível, visto que o paciente acometido por Mucopolissacaridose necessita de atendimento integral. Anteriormente à terapia de reposição enzimática, o tratamento consistia em cuidados paliativos para dar alívio sintomático. Na década de 1990, começou o desenvolvimento da terapia de reposição enzimática, que consiste em infusões semanais ou quinzenais, por via intravenosa, administradas ao longo da vida dos pacientes com Mucopolissacaridose.

Introdução

 

Os erros inatos do metabolismo (EIMs) consistem em alterações orgânicas de origem genética.^1,2 São transmitidos, na sua grande maioria, por padrão de herança autossômico recessivo, à exceção da Mucopolissacaridose (MPS) tipo II e da doença de Fabry, que são EIMs com outro padrão de herança.^3-5 Na grande maioria dos casos, essa condição corresponde a defeitos enzimáticos que podem apresentar-se como ausência ou deficiência de determinada proteína lisossômica,² o que acarreta a ineficiência de determinada via metabólica⁶ e contribui para a interrupção da síntese, da degradação, do armazenamento ou do transporte de macromoléculas.^2,6

Os pacientes com EIMs geralmente apresentam uma variedade de manifestações clínicas que devem alertar o profissional médico sobre esse tipo de patologia.¹ Com o avanço das práticas clínicas baseadas em evidências, são instituídos protocolos para nortear e simplificar as investigações dos EIMs.¹

De acordo com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, pela Portaria nº 199, de 2014, a organização do cuidado das pessoas com doenças raras será estruturada sobre alguns eixos.⁷

I. Eixo I. Composto de doenças raras de origem genética e organizadas segundo os seguintes grupos:⁷ 
a) Anomalias congênitas ou de manifestação tardia. 
b) Deficiência intelectual. 
c) Erros inatos de metabolismo. 

II. Eixo II. Composto de doenças raras de origem não genética e organizadas segundo os seguintes grupos:⁷
a) Infecciosas. 
b) Inflamatórias. 
c) Autoimunes. 

Os EIMs dividem-se em dois grupos, os que degradam as micromoléculas e os que atuam nas macromoléculas.⁸ (Tabela 1)

Dentre as doenças de depósito lisossômicas, estão as Mucopolissacaridoses (MPSs), alterações enzimáticas que ocorrem nos lisossomos.⁹ De acordo com a enzima deficiente e o tipo de substrato que irá se acumular na célula, esses eventos determinarão o tipo de Mucopolissacaridose.⁹ Esse acúmulo causa impacto anatômico e/ou funcional em uma ou mais áreas do organismo.⁸

Hoje a literatura descreve sete tipos de MPS e seus subtipos: MPS I (síndrome de Huler, de Huler-Scheie e de Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilipo A, B, C e D), MPS IV (síndrome de Morquio A e B), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (síndrome de Sly) e MPS IX (síndrome de Natowicz), nas quais ocorre o acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), considerados macromoléculas que compõem a matriz extracelular presente em diversos órgãos e sistemas de nosso organismo.^9,10

As principais manifestações clínicas cursam com alterações fenotípicas e genotípicas. O diagnóstico é feito a partir da suspeita clínica, e a confirmação se dá através de exames específicos de urina: testes de agregação com sais pesados e dosagem enzimática que ajudam a identificar o GAG acumulado e, com isso, identificar também o tipo de Mucopolissacaridose.^11,12 Essa condição acomete vários sistemas, como o esquelético, o cardiopulmonar, a córnea, a pele, o fígado, o baço, o cérebro e as meninges.¹² O curso da doença se faz de forma crônica e progressiva.¹²

O acompanhamento multiprofissional é importante e imprescindível, visto que o paciente acometido por Mucopolissacaridose necessita de atendimento integral.¹² É necessária uma equipe composta de várias especialidades: hepatologia, gastroenterologia, neurologia, neurocirurgia, anestesiologia, pediatria, ortopedia, otorrinolaringologia, oftalmologia, pneumologia, psicologia, nutrição, enfermagem, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e serviço social.¹²

Anteriormente à terapia de reposição enzimática (TRE), o tratamento consistia em cuidados paliativos para dar alívio sintomático.¹² Na década de 1990, começou o desenvolvimento da terapia de reposição enzimática (TRE), que consiste em infusões semanais ou quinzenais, por via intravenosa, administradas ao longo da vida dos pacientes com Mucopolissacaridose.¹³

A preocupação com a qualidade dos serviços oferecidos na área de saúde é um fenômeno atual, e tão importante quanto oferecer um serviço é a qualidade do que se oferece à população. Diante disso, tornam-se pertinentes estudos que abranjam conhecimentos sobre determinadas temáticas (doenças, contextos sociais e fluxos assistenciais), cada vez mais necessários.

Dessa forma, o presente estudo se faz propício para que se busque entender a importância da aderência ao tratamento das Mucopolissacaridoses e o papel do enfermeiro. Assim, pode- se propor alternativas que disseminem o conhecimento dessas doenças e fomentem dados e informações que tragam essa temática à luz do debate acadêmico e científico, diminuindo a carência de estudos e de literatura sobre o tema.

Método

Esse estudo configura uma pesquisa com abordagem de revisão integrativa que viabiliza a capacidade de sistematização do conhecimento científico. Assim, o pesquisador se aproxima da problemática que deseja apreciar, traçando um panorama da produção científica para conhecer a evolução do tema ao longo do tempo e, com isso, visualizar possíveis oportunidades de pesquisa.³

Fomentou-se a seguinte questão norteadora do estudo: qual é a importância da aderência ao tratamento das Mucopolissacaridoses e qual é o papel do enfermeiro?

Essa pesquisa foi desenvolvida através de revisão integrativa de artigos científicos obtidos na Base de Dados da Biblioteca Virtual de Saúde/Biblioteca Regional de Medicina (BVS/BIREME [http://www.bireme.br]), especificamente nos cadernos de Ciência em Saúde (LILACS) e na Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Cochrane Brasil, no período de 2010 a 2020. Buscaram-se informações sobre a importância da aderência ao tratamento das Mucopolissacaridoses e do papel do enfermeiro.

Critérios de inclusão

Artigos, teses e TCCs, entre os anos de 2010 e 2020, encontrados nas principais bases de dados, que continham conteúdo compatível com o tema abordado. Artigos encontrados em português e inglês.

Critérios de exclusão

Artigos que não se enquadrassem no período proposto e não trouxessem conteúdo condizente com o tema.

Aspectos bioéticos

O presente estudo constitui uma pesquisa que não denotou necessidade da aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa, uma vez que se utilizaram acessos via sites científicos. Assim, não foi necessária a submissão ao Comitê de Ética e Pesquisa.

Resultados e discussões

O diagnóstico é realizado muitas vezes tardiamente, tratando-se de condições que não têm cura, e o tratamento não muda a história natural da doença.⁵ Contudo, o diagnóstico precoce é essencial, particularmente com a introdução da terapia de reposição enzimática, quando é feita a reposição da enzima deficiente ou ausente, o que retarda a progressão da doença, favorecendo ao paciente uma qualidade de vida melhor.^3,14

Avaliou-se o impacto na vida dos pacientes com Mucopolissacaridose e verificou-se a melhora dos quadros sintomatológicos, como mostra a tabela 2.

Após a leitura, identificaram-se 21 artigos, e 10 deles foram pré-selecionados após os critérios de exclusão. Tendo-se em vista a necessidade de uma revisão mais detalhada, foram agrupados de acordo com o autor, o ano de publicação, o título, os descritores, o tipo de estudo, os resultados e as conclusões. Os textos encontrados foram lidos, organizados e sintetizados na categoria da temática: a importância da aderência ao tratamento das Mucopolissacaridoses e o papel do enfermeiro.

A incidência estimada da Mucopolissacaridose é de 1:29.000 nascidos vivos; os subtipos I e III são os mais frequentes, e o VII, o mais raro.²¹ No Brasil, a MPS responde por 32% dos erros inatos do metabolismo e por 54% das doenças lisossomais de depósito.²¹ Em nosso país, há predomínio dos subtipos I, II e VI.²¹

Pôde-se observar em vários estudos que existe melhora da capacidade respiratória, da hepatoesplenomegalia, da mobilidade articular e da capacidade de deambulação dos pacientes com MPS tipo I que fazem uso de TRE. A preservação da funcionalidade é o desafio do tratamento clínico desses pacientes, e a manutenção do desempenho ocupacional deve ser definida como um objetivo a ser alcançado.¹⁶

Já no caso dos pacientes de MPS tipo II existem evidências de melhora do acúmulo de GAGs nos sistemas acometidos, de aumento da expectativa de vida, de melhora no teste de caminhada, de diminuição da rigidez dos membros inferiores e superiores, da hepatoesplenomegalia, do quadro articular e hematológico e do desenvolvimento puberal, além da diminuição do uso de corticoides.³

Observaram-se também dados sobre avaliação da função motora de pacientes com MPS tipos II e VI através da amplitude de movimentos (ADM), em que se pôde constatar que não houve modificação significativa de nenhum parâmetro de mobilidade, excetuando-se a flexão de ombros, o que diminui a restrição de amplitude com que esses pacientes convivem ao longo da vida.²² Os períodos de interrupção da TRE, sobretudo se prolongados, comprometem a resposta ao tratamento, com recuperação funcional parcial ou total após sua retomada.¹⁹

Com a evolução das tecnologias e da formulação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), levando-se em consideração a incorporação de tecnologias pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC),⁷ vê-se a necessidade dos serviços adaptarem-se para absorver essa população e se percebe que são necessárias a regularização e a padronização do atendimento em regime de hospital-dia, estabelecendo-se como critério a realização de procedimentos terapêuticos que necessitem de observação médica e de enfermagem por até 12 horas e diminuindo-se riscos como infecções, traumas e privações afetivas e sociais.¹⁵

Os pontos de atenção à saúde devem garantir tecnologias adequadas e profissionais aptos e suficientes para atender à região de saúde, considerando-se que a caracterização desses pontos de atenção deve obedecer a uma definição mínima de competências e de responsabilidades, mediante a articulação dos distintos componentes da RAS.⁷ Através da análise dos estudos, foi possível verificar que o universo das doenças raras é complexo e demanda tratamentos específicos, e o enfermeiro representa um profissional atuante e importante nesse aspecto.⁴

Considerações finais

O contexto analisado leva a autora do estudo a enfatizar que as MPSs são patologias que não têm cura, progressivas e multissistêmicas, e que ao longo dos anos houve a evolução das TREs para pacientes com Mucopolissacaridose. Entende-se que, com o uso contínuo das terapias enzimáticas, constatou-se que há melhora e estabilização do quadro sintomatológico, e com isso existe ganho de qualidade de vida para os pacientes e seus familiares.¹⁶

Como parte da equipe multiprofissional, a enfermagem se revela indispensável, visto que é ela que desenvolve o acolhimento nas várias etapas, desde a suspeita clínica, na qual participa diretamente das coletas de amostras, do diagnóstico e do tratamento propriamente dito.⁴ Tem ainda a função de conscientizar pacientes e familiares sobre a melhora clínica e consegue elaborar um planejamento individual de acordo com a necessidade.⁴ É essencial que o enfermeiro tenha ótica ampliada para que suas ações se baseiem em ferramentas que viabilizem o acesso às terapias e tecnologias.⁴ Participa ainda da definição de fluxos de atendimento à saúde para fins de controle do acesso e da garantia de equidade, promovendo a otimização de recursos segundo a complexidade e a densidade tecnológica necessárias à atenção à pessoa com doenças raras.⁷ 

A atuação deve se dar de forma eficaz e eficiente, que traga direcionamento efetivo e resolutivo, que fidelize o paciente à terapia de reposição enzimática, tendo como base as evidências de benefícios e a estabilização das principais manifestações clínicas, para que os pacientes sejam vistos em sua integralidade e haja o fortalecimento de redes de apoio que atendam às necessidades de acompanhamento e monitoramento desses indivíduos.

Dessa forma, o contexto analisado leva a autora do estudo a enfatizar que as MPSs são patologias que não têm cura, progressivas e multissistêmicas, e ao longo dos anos houve a evolução das TREs para pacientes com Mucopolissacaridose. Como parte da equipe multiprofissional, a enfermagem se revela indispensável, visto que é ela que desenvolve o acolhimento nas várias etapas. Desde a suspeita clínica, na qual participa diretamente das coletas de amostras, do diagnóstico e do tratamento propriamente dito, é essencial que o enfermeiro tenha ótica ampliada para que suas ações se baseiem em ferramentas que viabilizem o acesso às terapias e tecnologias. Sugere-se que, diante das pontuações feitas, sejam enfatizadas as práticas educativas sobre a importância da aderência ao tratamento das Mucopolissacaridoses e o papel do enfermeiro nesse contexto. Recomenda-se mais estudos na área, relacionados ao tema proposto pela pesquisa.