A doença de Fabry é uma condição genética e hereditária ligada ao cromossomo X.1,2 Pacientes afetados apresentam deficiência na atividade da enzima alfa-galactosidase A,1,2 o que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos em diversas células, principalmente nos rins, coração e sistema nervoso.1

A doença apresenta uma grande heterogeneidade clínica, o que torna o diagnóstico bastante desafiador.1 Por isso, a suspeita clínica, baseada em sinais e sintomas clássicos como acroparestesias, angioqueratomas agrupados e córnea verticilata é de extrema importância.2,3 Para o diagnóstico diferencial, a metodologia depende do sexo do paciente: em homens, usam-se métodos bioquímicos, mas em mulheres, a análise molecular é obrigatória.1-3

O monitoramento dos pacientes é essencial, porque pode haver comprometimento de órgãos-alvo mesmo na ausência de sinais e sintomas.1

 

Caso clínico

Paciente do sexo feminino, 56 anos de idade, história familiar de doença de Fabry. A paciente relatou que uma sobrinha recebeu esse diagnóstico há um ano, após avaliação com oftalmologista, que identificou córnea verticilata. A paciente referiu que desde a adolescência apresenta sensação de queimação e “choques” nas extremidades das mãos.

 

Histórico familiar

Irmão está em hemodiálise há 5 anos, sua mãe faleceu aos 50 anos em decorrência de um “derrame”.

A paciente referiu diagnóstico de hipertensão arterial sistêmica há 15 anos e trazia exames complementares que evidenciavam albuminúria, ECG com alteração de repolarização ventricular e sinais de sobrecarga de ventrículo esquerdo e ecocardiograma transtorácico com hipertrofia ventricular esquerda. Tendo em vista sua história familiar e sinais clínicos apresentados, foram solicitados exames específicos para investigação da doença de Fabry.

 

Exames solicitados

  1. Sequenciamento do gene GLA: identificação da variante c.790G>T (p.Asp264Tyr ou ainda D264Y);
  2. RNM de crânio: microangiopatia cerebral.