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Atenção aos detalhes é essencial na hora de descobrir uma doença rara

Estima-se que no Brasil 13 milhões de pessoas sejam afetadas por alguma doença rara e grande parte delas ainda está à procura de um diagnóstico. Para os pacientes raros, é muito importante evitar o diagnóstico tardio, iniciar o tratamento precocemente e ter a oportunidade de viver com mais qualidade.1

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Assista a animação abaixo!

Viu como o detalhe faz a diferença?

A investigação das doenças raras é importante para um diagnóstico precoce.

O que é uma doença rara?

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A Organização Mundial da Saúde classifica como doença rara casos que normalmente afetam uma média de 6 pessoas em cada 10 mil, enquanto na Europa essa média fica entre 5 pessoas para a mesma fatia analisada.2 Esses casos representam de 5 a 8% da população sofrendo de algum tipo de doença crônica. Parece pouco, mas não é.3,4

Entre 5.000 e 7.000 doenças raras já foram identificadas

E esse número não para de crescer. Cerca de 80% delas são de ordem genética, com mais da metade dos casos (entre 50 e 70%) atingindo crianças. O número de pacientes que morre antes dos 5 anos de idade chega aos 30%.2,5

Classificação das Doenças Raras:²

Já são conhecidas diversas doenças raras e como cada uma delas se manifesta no organismo. Elas são classificadas a depender do orgão acometido ou processo que leva à manifestação da doença. Assim, existem doenças raras relacionadas a distúrbios do sangue, do coração, do metabolismo, da pele, do sistema de defesa e, até mesmo, aquelas relacionadas ao desenvolvimento de alguns tipos de câncer, entre outras.2

O processo de diagnóstico da doença rara

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Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, dificuldade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas.14 Neste cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sinais e sintomas e a realização do diagnóstico precoce. Caso tenha dúvidas e esteja buscando suporte médico, confira a relação de Médicos com Títulos de Especialistas em Genética Médica.

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    Para auxiliar uma pessoa diagnosticada, ajudar no tratamento e salvar sua vida, são necessárias ações em diferentes esferas da sociedade. O ideal seria resolver de imediato os principais desafios encarados pelos pacientes em sua rotina: atrasos no diagnóstico, informação escassa, dificuldade no acesso ao tratamento e qualquer tipo de consequência social que a doença possa trazer.2,14

    Em um aspecto macro, essa pessoa também necessita do suporte e melhoria nas políticas públicas, com cooperação internacional em pesquisas. O ideal é sempre fornecer o máximo de conhecimento aos pacientes, amigos e familiares, assim como a criação de grupos de troca de informação e apoio. A doença pode ser rara, mas o paciente não está sozinho nessa luta.2

    Manter a calma é o primeiro passo para o sucesso em qualquer tratamento. Procure se informar sobre todos os aspectos de sua doença, desde sintomas gerais, quem são os especialistas que cuidam dela e, principalmente, quais são os tratamentos.14,15 Não esqueça de dividir esse conhecimento com quem você ama. É extremamente importante que você faça o acompanhamento e siga as orientações de seu médico. Dessa forma, você terá uma melhor evolução durante a vida.14,15

    O Brasil conta com 36 diferentes tipos de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras, que oferecem orientações para todos os profissionais envolvidos no cuidado de sua saúde no SUS. Você está em boas mãos. Para conhecer um pouco mais sobre esses procedimentos,, acesse.15

Conheça mais sobre as doenças raras

Doença de Pompe: Bate-papo entre especialista e paciente

O neurologista Dr. André Macedo conversa com Dr. Welton Correia Alves, médico portador de Pompe, sobre o ponto de vista de cada um.

Encontrando Fabry: Bate-papo entre especialista e paciente

A nefrologista Dra. Ana Paula Santana Gueiros conversa com Ana Maria, portadora de Fabry, sobre a luta de pacientes e médicos no diagnóstico.

Conheça algumas doenças raras

Doença

Doença de Pompe

Doença genética e hereditária que causa fraqueza muscular progressiva.

Doença de Pompe
Doença de Mps

Doença

Mucopolissacaridose (MPS I)

A mucopolissacaridose é uma doença genética e hereditária causada por uma deficiência enzimática,

Doença

Púrpura Trombocitopênica Trombótica adquirida (PTTa)

Doença genética rara, que historicamente, era chamada de Doença de Niemann-Pick dos tipos A, B e A/B...

Doença

ASMD

Doença genética rara, que historicamente, era chamada de Doença de Niemann-Pick dos tipos A, B e A/B...

ASMD

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    Referências

    1. INTERFARMA.
      Doenças raras: contribuições para uma política nacional.
      Edições especiais saúde volume V. São Paulo, Mar. 2013.

    2. Derayeh S, Kazemi A, Rabiei R, Hosseini A, Moghaddasi H.
      National information system for rare diseases with an approach to data architecture: A systematic review.
      Intractable Rare Dis Res. 2018;7(3):156–163.

    3. What is a rare disease?
      Disponível em: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease.
      Acesso em: 30/01/2020.

    4. About Rare Diseases.
      Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN.
      Acesso em:30/01/2020.

    5. Lopes MT, Koch VH, Sarrubbi-Junior V.
      Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals.
      Clinics (Sao Paulo). 2018;73:e68. doi: 10.6061/clinics/2018/e68.

    6. Nagueh SF.
      Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders.
      Circulation. 2014;130(13):1081-90.

    7. Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, Nordbeck P, Wanner C.
      Hot topics in Fabry disease.
      Postgrad Med J. 2018;94(1118):709-13.

    8. Glycogen storage disease type 2.
      Disponível em: https:// rarediseases.info.nih.gov/diseases/5714/glycogen-storage-disease-type-2.
      Acessado em 15/01/2020.

    9. Clarke LA.
      Mucopolysaccharidosis Type I GeneReviews. Fevereiro de 2016.
      Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/. Acessado em abril de 2018.

    10. Stirnemann J et al.
      A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.
      Int J Mol Sci. 2017 Feb; 18(2): 441.

    11. Terrell DR et al.
      J Thromb Haemost.
      2005;3:1432-1436.

    12. Scully M et al.
      Br J Haematol.
      2012;158(3):323-35.

    13. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O.
      Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD).
      Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x. PMID: 28228103; PMCID: PMC5322625.

    14. Caring for Your Patient with a Rare Disease.
      Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/Guides/pages/122/caring-for-your-patient-with-a-rare-disease.
      Acessado em 15/01/2020.

    15. Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção.
      Ministério da Saúde – Portal do Governo Brasileiro.
      Disponível em: http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras.