Doenças raras: conhecer os sinais e sintomas pode fazer a diferença

Atenção aos detalhes é essencial na hora de descobrir uma doença rara

Estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por alguma doença rara no Brasil e grande parte delas ainda está à procura de um diagnóstico correto. Para pacientes raros, é muito importante evitar o diagnóstico tardio, iniciar o tratamento e ter a oportunidade de viver com mais qualidade.1

Consegue dizer onde está o homem com calça amarela?

Assista a animação abaixo!

Viu como o detalhe faz a diferença?

A investigação das doenças raras é importante para um diagnóstico precoce.

O que é uma doença rara?


A Organização Mundial da Saúde classifica como doença rara casos que normalmente afetam uma média de 6 pessoas em cada 10 mil, enquanto na Europa essa média fica entre 5 pessoas para a mesma fatia analisada.2 Esses casos representam de 5 a 8% da população sofrendo de algum tipo de doença crônica. Parece pouco, mas não é.3,4

Entre 5.000 e 7.000 doenças raras já foram identificadas

E esse número não para de crescer. Cerca de 80% delas são de ordem genética, com mais da metade dos casos (entre 50 e 70%) atingindo crianças. O número de pacientes que morre antes dos 5 anos de idade chega aos 30%.2,5

Entre os principais grupos de categorização das doenças já conhecidas estão:²

  • distúrbios metabólicos 
  • distúrbios neuromusculares 
  • distúrbios do sangue 
  • distúrbios cardiovasculares e respiratórios 
  • doenças autoimunes 
  • doenças de pele 
  • neoplasias raras

Programa de suporte ao diagnóstico


A jornada do paciente até o diagnóstico de uma doença rara geralmente é muito longa e cheia de barreiras. Comprometida em encurtar caminhos e fornecer ferramentas para médicos e pacientes romperem essas barreiras, a Sanofi-Genzyme criou o Programa Rare, que abrange o Programa de Suporte ao Diagnóstico e o Programa de Monitoramento.

O Programa de Suporte ao Diagnóstico tem como objetivo dar assistência aos médicos em busca de um diagnóstico diferencial para doenças raras predefinidas pela Sanofi-Genzyme, através de educação, orientação, apoio e subsídio para a realização dos exames que confirmem a suspeita de uma doença rara específica.


Conheça mais sobre as doenças raras


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