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Para quem vive com doenças neuromusculares, receber um diagnóstico definitivo pode levar anos devido aos sintomas que se confundem entre si.1

Conheça os primeiros sintomas de comprometimento dos músculos proximais do corpo, saiba como entendê-los e como falar com seu médico caso algum deles pareça familiar.

O que são doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares são uma ampla variedade de doenças que afetam os músculos do corpo humano.1 Embora geralmente afetem músculos envolvidos na mobilidade do corpo, inclusive movimentos dos olhos e deglutição, também podem causar comprometimento da função respiratória e cardíaca.2

Diversas doenças que comprometem os músculos podem afetar os mesmos conjuntos musculares, ou similares, o que dificulta o diagnóstico diferencial. Existem doenças raras que acometem principalmente a musculatura proximal, ou seja, aquela que está próxima ao tronco. Essa sobreposição de sintomas com outras doenças neuromusculares dificultam o diagnóstico preciso.3,4

Você sabe quais são os sinais e sintomas de uma doença neuromuscular?

Leia sobre alguns sintomas frequentes das doenças que afetam a musculatura proximal – e conheça algumas das suas diferentes formas de manifestação. 


Quais são os primeiros sintomas da doença muscular?

Há diversos tipos de doenças musculares, e elas podem ocorrer em qualquer faixa etária, apresentando diferentes causas e efeitos sobre os músculos do corpo.2 Isso pode dificultar a identificação e o diagnóstico preciso de uma doença muscular. Embora possam estar presentes desde o nascimento, é possível que, em alguns casos, uma doença muscular passe despercebida por muitos anos na infância ou na vida adulta, manifestando-se com sintomas bastante sutis.12 Independentemente do momento da sua identificação, seja no nascimento, durante a infância ou na vida adulta, uma doença muscular pode causar limitação física. Entender os diferentes sintomas que distinguem esses transtornos pode ajudar a identificá-los mais precocemente e facilitar seu diagnóstico.

Conheça a doença de Pompe

doença de Pompe, também chamada de doença de depósito de glicogênio tipo II, é causada por um problema com um gene que provoca a deficiência da enzima chamada alfa glicosidase ácida (GAA).13

Os sintomas da doença de Pompe podem se manifestar no nascimento ou se desenvolver a qualquer momento da infância ou vida adulta.13

Apresentamos abaixo alguns exemplos de doenças que podem afetar os músculos proximais, bem como suas diferentes causas.

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética causada pela falta de uma proteína chamada distrofina, que mantém intactas as células dos músculos.14 Isso gera o enfraquecimento e a perda progressiva dos músculos.

    Os primeiros sintomas ocorrem geralmente entre as idades de três e cinco anos e afetam primeiro os músculos dos quadris, pélvis e coxas antes de afetar os músculos dos braços, das pernas e do tronco.14

    A distrofia muscular de Becker é bastante similar à de Duchenne e é causada por um problema envolvendo o mesmo gene causador do mau funcionamento da proteína distrofina.15

    A doença de Becker costuma se manifestar no final da infância ou na adolescência, com fraqueza generalizada nos mesmos grupos musculares que Duchenne, incluindo quadris, pélvis, coxas e ombros.15

    A miastenia gravis é causada quando o sistema imunológico – que normalmente protege o corpo contra a infecção – se equivoca e ataca as articulações, os músculos e os nervos.16-18

    Os sintomas da miastenia grave podem progredir e comprometer o pescoço e a mandíbula, antes de atingir os ombros e membros inferiores.16-18

    A polimiosite é uma doença autoimune em que o sistema imunológico do corpo ataca seu próprio tecido muscular, provocando enfraquecimento progressivo. Na maioria dos casos, não se sabe ao certo qual é a causa das doenças musculares inflamatórias, como a polimiosite. No entanto, a exposição a alguns vírus e medicamentos, bem como fatores genéticos, pode contribuir para o desenvolvimento dessa condição.19

    Os grupos musculares mais afetados na polimiosite são dos ombros, braços, quadris, coxas e pescoço – que apresenta mais fraqueza com o progresso da doença.19

    A distrofia muscular de cinturas é um conjunto de condições genéticas que reduzem a produção de proteínas vitais para o funcionamento dos músculos.  
    As distrofias musculares de cinturas provocam fraqueza nos ombros e nos músculos das coxas. Os músculos ficam gradativamente mais fracos e desgastados à medida que a doença progride. As pessoas podem ter dificuldade para se levantar de um assento, subir escadas e levantar os braços esticados. A fraqueza dos músculos da cintura também pode causar um caminhar “cambaleante”.20

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