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Saiba mais sobre a doença de Pompe

É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas. 1-3. 

Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia.1-3

Ao longo do tempo, o acúmulo de glicogênio nas células causa danos que acometem os músculos do paciente levando a uma fraqueza muscular e dificuldade respiratória. 1 

imagem explicativa sobre os danos da doença de Pompe

A doença de Pompe é hereditária, através de um gene defeituoso que precisa ser transmitido tanto pelo pai quanto pela mãe - isso é chamado de transmissão recessiva.1,2 

ilustração sobre transmissão de doença em uma árvore genealógica

Sintomas da doença de Pompe

Os sintomas da doença de Pompe podem se manifestar no nascimento ou se desenvolver a qualquer momento da infância ou vida adulta1,2. 

A forma infantil da doença é caracterizada por um aumento do coração, presença de fraqueza muscular proximal e dificuldade de sucção e alimentação. Geralmente é percebida já nos primeiros meses de vida e é fatal até um ano de idade, caso não seja tratada precocemente3,5.

ilustração sintomas da doença de Pompe

As pessoas com a forma juvenil ou adulta primeiro sentem fraqueza nas pernas e nos quadris, resultando em um caminhar “cambaleante”, além de desenvolverem sintomas de falta de ar. No entanto, a gravidade desses sintomas e sua taxa de evolução podem variar bastante. Pessoas com a doença de Pompe podem apresentar falta de ar durante exercícios ou dores de cabeça pela manhã, provocadas por problemas respiratórios quando estão dormindo o que resulta na incapacidade de respirar adequadamente durante a noite1,3,4,6.

figura desk

A doença de Pompe também pode afetar os músculos do tronco, dos braços e dos ombros. Isso pode gerar problemas:1,6

se erguer para se erguer a partir da posição sentada ,

dificuldadedificuldade de se levantar de uma cadeira,

subir escadassubir escadas e levantar os braços1,6.  

Como é feito o diagnóstico?

    Para determinar se uma pessoa tem ou não a doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes de função motora e respiratória. Caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste genético podem confirmar o diagnóstico.3

    Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, dificuldade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas. Nesse cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sintomas e a realização do diagnóstico precoce.

    Caso tenha sintomas relacionados com a doença de Pompe ou se um conjunto de sintomas diferentes lhe causar preocupação, é importante que compreenda e saiba como obter ajuda.

    Ser capaz de falar abertamente sobre os sintomas com o seu médico é uma parte importante da colaboração para obter um diagnóstico, quer sejam sintomas de doenças neuromusculares ou outro problema.

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Encontre um especialista.

    Quando possível, o atendimento multidisciplinar deve ser conduzido por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou distúrbios semelhantes, com a ajuda de especialistas apropriados.2

    neurologistas
    Neurologistas:  Responsáveis pelo tratamento de doenças que afetam o sistema nervoso (cérebro, medula espinhal, raízes nervosas e nervos);

    pneumologistas
    Pneumologistas:  Responsáveis por tratar problemas nas vias respiratórias e pulmão;

    geneticistas
    Geneticistas: Responsáveis pelo estudo das características biológicas e sua transmissão a cada geração;

    reumatologistas
    Reumatologistas: Responsáveis pelo tratamento de doenças que afetam o sistema locomotor (articulações, ligamentos, músculos, tendões e ossos);

    pediatras
    Pediatras: Responsáveis pelo tratamento de crianças e adolescentes;

    psicologos
    Psicólogos: Responsáveis pelo estudo da mente e comportamento humano;

    fisioterapeutas
    Fisioterapeutas: Responsáveis por tratar doenças e lesões e recuperar movimentos físicos.

Atenção multidisciplinar precoce e de longo prazo é fundamental para o tratamento bem-sucedido da doença de Pompe1,4

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    Referências

    1. Kishnani PS, et al;
      ACMG Work Group on Management of Pompe Disease.
      Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.

    2. Schüller A, et al.
      Am J Med Genet C Semin Med Genet.
      2012;160C(180-88):.doi:10.1002/ajmg.c.31322.

    3. Kishnani PS, et al.
      J Pediatr.
      2004;144(5 Suppl):S35-S43.

    4. Ausems MGEM, et al.
      Eur J Hum Genet.
      1999;7(6):713-716. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.

    5. Kishnani PS, et al;
      Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group.
      J Pediatr. 2006;148(5):671-676. doi:10.1016/j.jpeds.2005.11.033.

    6. Hirschhorn, R. and Reuser, A.J.J.(2001) Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency.

    7. In: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S. and Valle, M.D., Eds.,
      The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York, 3389-3420.