Não está na sua cabeça, está nos seus músculos. Pode ser Pompe!

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Saiba mais sobre a doença de Pompe


É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas. 1-3

Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia.1-3

Ao longo do tempo, o acúmulo de glicogênio nas células causa danos que acometem os músculos do paciente levando a uma fraqueza muscular e dificuldade respiratória. 1 
 
A doença de Pompe é hereditária, através de um gene defeituoso que precisa ser transmitido tanto pelo pai quanto pela mãe - isso é chamado de transmissão recessiva.1,2 

Sintomas da doença de Pompe

Os sintomas da doença de Pompe podem se manifestar no nascimento ou se desenvolver a qualquer momento da infância ou vida adulta1,2

A forma infantil da doença é caracterizada por um aumento do coração, presença de fraqueza muscular proximal e dificuldade de sucção e alimentação. Geralmente é percebida já nos primeiros meses de vida e é fatal até um ano de idade, caso não seja tratada precocemente3,5.
 
As pessoas com a forma juvenil ou adulta primeiro sentem fraqueza nas pernas e nos quadris, resultando em um caminhar “cambaleante”, além de desenvolverem sintomas de falta de ar. No entanto, a gravidade desses sintomas e sua taxa de evolução podem variar bastante. Pessoas com a doença de Pompe podem apresentar falta de ar durante exercícios ou dores de cabeça pela manhã, provocadas por problemas respiratórios quando estão dormindo o que resulta na incapacidade de respirar adequadamente durante a noite1,3,4,6.
 

A doença de Pompe também pode afetar os músculos do tronco, dos braços e dos ombros. Isso pode gerar problemas:1,6

se erguer para se erguer a partir da posição sentada ,

dificuldade dificuldade de se levantar de uma cadeira,

subir escadas subir escadas e levantar os braços1,6
 


Como é feito o diagnóstico? 

Tem dúvidas e está buscando suporte médico ?

Atenção multidisciplinar precoce e de longo prazo é fundamental para o tratamento bem-sucedido da doença de Pompe1,4