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Atualmente há cerca de 7000 doenças raras descritas que, em sua maioria, manifestam-se ainda na infância. 80% destas doenças são de origem genética e, pela complexidade de seu diagnóstico, com frequência não são identificadas precocemente, devido a sintomas inespecíficos e que podem estar presentes em doenças mais prevalentes.

 

Os Pediatras têm papel fundamental na jornada desses pacientes: as manifestações na infância são frequentes, e podem levar à suspeita diagnóstica. Assim, possibilitamos diagnóstico e tratamento precoces, proporcionando melhora na qualidade de vida e no prognóstico.

 

Conte com a Sanofi para saber mais sobre doenças raras na prática pediátrica e vamos, juntos, mudar este cenário!

Doenças raras: mais comuns do que você imagina! Pensar nessa hipótese pode salvar vidas!

O que é uma doença rara?
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta

 

1,3 pessoa
a cada 2.000 indivíduos 1

 

80%
das doenças raras são de origem genética 1

 

50%
das pessoas acometidas são crianças 2

 

aproximadamente 7.000
doenças raras são conhecidas 1

 

mais de 400 milhões
de pessoas são afetadas no mundo2

 

Os pacientes acometidos apresentam características únicas e
complexas, que podem interferir nos aspectos sociais, físicos
e psicológicos de sua vida. 1

 

Doenças raras apresentam inúmeros desafios para os médicos, incluindo falta de informação e conhecimento, dificuldade e atraso no diagnóstico e também ausência de opções de tratamento para muitas delas. Neste cenário, os médicos desempenham um papel fundamental na melhora da qualidade de vida dos pacientes e familiares que convivem com essas doenças, coordenando o acompanhamento, encaminhando aos especialistas e garantindo que recebam o apoio adequado.4

 

O diagnóstico precoce evita que pacientes sejam submetidos a procedimentos invasivos e desnecessários, contribui para o início do tratamento correto e controle dos sintomas, além de ajudar a prevenir a evolução para complicações irreversíveis. Entretanto, devido à complexidade e variedade dos sintomas apresentados, os pacientes com doenças raras podem permanecer anos sem receber o diagnóstico e tratamento adequados. 3


Você conhece algumas das Doenças Raras no mundo da pediatria?

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado pela deficiência de uma enzima lisossômica, a glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de seu substrato, a glicosilceramida, nos macrófagos. Isso promove o surgimento das manifestações clínicas, que são bastante variáveis.5

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Doença de Pompe

A doença de Pompe caracteriza-se por um distúrbio metabólico secundário à deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (maltase ácida), que é causada por mutações no gene GAA. Pode ser classificada de acordo com as taxas de progressão da doença e sua gravidade, assim como quanto à idade de início dos sintomas. A deficiência da produção da maltase ácida leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos e seu depósito em certos tecidos, especialmente nos músculos.7

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Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS I)

A Mucopolissacaridose (MPS I) é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) nas células, no sangue e no tecido conjuntivo, acarretando sérios problemas de saúde. Dentre as sete formas conhecidas, há grande variedade de sinais e sintomas e também da gravidade

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REFERÊNCIAS

  1. Lopes MT, Koch VH, Sarrubbi-Junior V. Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals. Clinics (Sao Paulo). 2018;73:e68. doi: 10.6061/clinics/2018/e68.

  2. The RARE Project. The Global Gene Project Website. https:// globalgenes.org/rare-facts/. Acessado em 16/01/2020.

  3. Mehta A, Belmatoug N, Bembi B. et. al. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Mol Genet Metab. 2017 Nov; 122(3):122-129.

  4. Caring for Your Patient with a Rare Disease. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/Guides/pages/122/caring-for-your-patient- with-a-rare-disease. Acessado em 15/01/2020.

  5. Stirnemann J et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb; 18(2): 441.

  6. Mucopolysaccharidosis. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/ diseases/7065/mucopolysaccharidosis. Acessado em 15/01/2020.

  7. Glycogen storage disease type 2. Disponível em: https:// rarediseases.info.nih.gov/diseases/5714/glycogen-storage-disease-type-2. Acessado em 15/01/2020.

 

GZBR.GZ.20.04.0142/Maio2020

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