O que ninguém vê, os músculos sentem: abra os olhos para a doença de Pompe!

O que é a doença de Pompe?

Pompe é uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Embora considerada rara, a doença de Pompe apresenta um impacto significativo na qualidade e na expectativa de vida. Com sintomas que se confundem com os de outras doenças, é comum que o paciente peregrine por consultórios de diversas especialidades até conseguir um diagnóstico adequado. Devido a sua rápida progressão, o diagnóstico precoce é essencial para que o paciente receba o cuidado apropriado1,3,4.

O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Formas clínicas da doença

A doença de Pompe é heterogênea, com diferentes idades de início e taxas de progressão,1,8 sendo chamada de doença de Pompe de início precoce (IOPD), com início dos sintomas até os 12 meses de idade e de doença de Pompe de início tardio (LOPD), com início dos sintomas a partir de 12 meses.

A importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para evitar um declínio contínuo e irreversível e ajudar a reduzir o impacto no paciente.1,3,4,8,10


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Em pacientes com doença de Pompe, os sintomas de comprometimento motor costumam ser mais pronunciados, enquanto as manifestações respiratórias precoces de fraqueza dos músculos respiratórios apresentam sinais mais sutis.2,5,7


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As principais causas de morte são insu􀈋iciência cardiorrespiratória (IOPD) e insu􀈋iciência respiratória (LOPD).1,3,29
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Fisiopatologia

Na doença de Pompe, a atividade deficiente da enzima α-glicosidase ácida (GAA) causa danos musculares progressivos, debilitantes e potencialmente irreversíveis, com risco à vida, que podem resultar em insuficiência respiratória, perda da função motora e morte prematura.1-5
 

Tanto em IOPD quanto em LOPD, a atividade deficiente da enzima GAA resulta em acúmulo progressivo de glicogênio lisossomal em miócitos de todo o corpo.1,11
 

O acúmulo descontrolado de glicogênio faz com que os lisossomos inchem e se rompam,12 resultando em:
  • Dano celular irreversível8,12
  • Destruição progressiva do músculo esquelético (musculatura respiratória também) e músculo liso7,12
  • Manifestações debilitantes respiratórias, motoras, musculoesqueléticas, cardíacas, bulbares e gastrointestinais (GI)1,2,5,7,15 

Sinais e sintomas

Aspectos respiratórios

O envolvimento respiratório é um sinal importante de dano muscular na doença de Pompe, frequentemente ofuscado pela perda de mobilidade.7 Também é importante ressaltar que, em pacientes com LOPD, a causa mais comum de óbito é a insuficiência respiratória.29 
A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em pacientes com LOPD; o diagnóstico e tratamento precoces de LOPD podem ajudar a reduzir o impacto no paciente1,8,10,29

Um estudo longitudinal com 16 pacientes não tratados, por uma média de 16 anos (4-26 anos) constatou uma taxa média de declínio da função respiratória de 1,6% ao ano, e um declínio gradual na força da musculatura proximal.66
  • 8 pacientes (50%) necessitaram cadeira de rodas, e 3 pacientes (19%) tornaram-se dependentes de ventilação mecânica durante o período de acompanhamento;
  • A nível individual, a velocidade e extensão da progressão da doença variou consideravelmente de paciente para paciente; 
Adaptado de: de van der Beek NA, Neuromuscul Disord. 2009;19:113-117
  • Na história natural de estudo com 255 pacientes não tratados com LOPD, a proporção de pacientes utilizando cadeira de rodas ou suporte respiratório aumentou com o tempo;26
  • Cada ano de não tratamento após o diagnóstico adiciona a chance de uso de cadeira de rodas em 13% e de suporte respiratótrio em 8% (P<0,001).26
Adaptado de: Hagemans ML, et al. Neurology. 2005;64(12):2139–41

Diagnósticos diferenciais da doença de Pompe

Os sinais e sintomas progressivos da doença de Pompe se sobrepõem a várias outras doenças que podem ser observadas em sua prática.1

Inclua a doença de Pompe em seu diagnóstico diferencial, ao lado de outras doenças1

Considere o teste para a doença de Pompe se observar:

Como diagnosticar


Pacientes com LOPD podem levar 6 a 12 anos para receber um diagnóstico definitivo27

Grafico mobile


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A chance de precisar de cadeira de rodas aumenta em 13% ao ano (P<0,001)26

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A chance de precisar de suporte respiratório aumenta em 8% ao ano (P<0,001)26


Reconheça sinais e sintomas potenciais e métodos de diagnóstico para a doença de Pompe e ajude seus pacientes a retardarem a progressão dessa doença e os seus danos contínuos.4

No momento do diagnóstico:22,b

50%
dos pacientes apresentaram dificuldade para se levantar da cadeira;22

Quase 50%
dos pacientes apresentaram limitações na capacidade de trabalhar ou estudar;22

Mais de 20%
dos pacientes estavam em cadeira de rodas e/ou precisavam de suporte respiratório.22

Teste da atividade enzimática (DBS)

O teste de atividade enzimática de GAA pode identificar pacientes com doença de Pompe.18

Tratamento

Confira a vídeo aula que preparamos sobre o assunto!


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