Poder para mudar, de dentro para fora, seus pacientes com doença de Pompe

O que é a doença de Pompe?

  • A doença de Pompe é uma doença rara, progressiva, multissistêmica e neuromuscular potencialmente fatal.1
  • A doença de Pompe também é conhecida como deficiência de alfa-glicosidase ácida, caracterizada pelo acúmulo de glicogênio nas células musculares.2
  • Afeta predominantemente os músculos esqueléticos, incluindo os músculos respiratórios e cardíacos.2
  • A apresentação clínica difere em um amplo espectro, com progressão, sintomas, gravidade e grau de envolvimento de órgãos variáveis.2
 


O acúmulo de glicogênio pode levar a danos musculares extensos e irreversíveis3

Formas clínicas da doença de Pompe

Doença de Pompe de início precoce (IOPD) e doença de Pompe de início tardio (LOPD).

IOPD
Os sintomas se manifestam em até 12 meses de idade e começam a surgir em uma idade média de 2 meses de vida.
 

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LOPD
Os sintomas se manifestam durante a infância ou na idade adulta, após 1 ano de idade. 


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Por que é importante tratar o paciente com doença de Pompe?

 

Danos musculares irreversíveis e perda da independência são uma ameaça séria à medida que a doença de Pompe progride.4,8-11

Pacientes com doença de Pompe não tratada:9

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13% de aumento no risco de perder a capacidade de caminhar e depender de cadeira de rodas ao ano.


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8% de aumento no risco de depender de ventilação mecânica ao ano.
  • A LOPD não tratada está associada a taxas de mortalidade mais altas do que a população em geral.11
  • A progressão da doença pode ser irreversível e leva à deficiência funcional.4,8,9
  • Até 80% dos pacientes com LOPD experimentam dificuldade com atividades simples, como sentar, levantar e andar.8


Se não forem tratados, os pacientes com LOPD experimentam um declínio médio na função respiratória de 2,3% após 12 meses e 6,2% após 48 meses.a,1

Insuficiência respiratória é a principal causa de morte em pacientes com LOPD.2


Saiba mais sobre as manifestações e o manejo respiratório:

Como tratar a doença de Pompe

 

Os objetivos da terapia dependem das circunstâncias individuais de cada paciente e baseiam-se no estágio de sua doença.

Alguns dos objetivos comuns para o tratamento da doença de Pompe incluem:

  • Retardar, estabilizar ou reverter a progressão da doença;
  • Prevenir morbidade significativa e prolongar a sobrevida;
  • Melhorar ou estabilizar a mobilidade;
  • Melhorar ou estabilizar a função motora;
  • Melhorar ou estabilizar a função respiratória;
  • Melhorar ou manter a independência do paciente e a qualidade de vida geral.

O tratamento para Pompe é composto pela terapia específica e pelos cuidados de apoio.10,13


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