Caso Clínico de Doença de Gaucher tipo 1: Impacto do pediatra no tratamento precoce

O caso clínico apresenta um paciente masculino com Doença de Gaucher tipo 1, diagnosticado aos 8 anos com anemia, hepatoesplenomegalia e baixa atividade enzimática. Tratado com imiglucerase, apresentou déficit de crescimento e osteopenia. Após aumento da dose para 60 UI/kg, normalização do IGF1 e suplementação de cálcio e vitamina D, houve recuperação do crescimento, parâmetros hematológicos e redução da hepatoesplenomegalia, demonstrando a importância do tratamento precoce.